Hanya dua bulan yang lalu kami menggemakan kasus Matilde, seorang bayi Portugis dengan atrofi sumsum tulang belakang yang sedang menunggu pengobatan yang dapat menghentikan penyakitnya. Masalahnya adalah bahwa perawatan semacam itu hanya dipasarkan di Amerika Serikat, dan itu dikenal sebagai "obat termahal di dunia," sehingga orang tuanya memutuskan untuk mengumpulkan dana untuk mendapatkannya.
Kemarin kami mengetahui bahwa Matilde akhirnya menerima obat yang sudah lama ditunggu-tunggu, yang akhirnya dibayar penuh oleh Layanan Kesehatan Nasional Portugis (SNS). Tanpa ragu, kabar baik yang bisa mengisi keluarga anak-anak lain seperti dia dengan harapan.
Obat termahal di dunia
Obat yang diterima gadis itu disebut 'Zolgensma', a terapi gen bernilai hampir dua juta euro; biaya yang diberikan oleh nama panggilan dari "obat paling mahal di dunia".
Meskipun telah dikembangkan oleh perusahaan farmasi Novartis (berbasis di Swiss), ia belum disahkan di Eropa dan hanya dipasarkan di Amerika Serikat. Tapi Badan Obat-obatan Portugis telah mengesahkan "penggunaannya yang luar biasa" sehingga gadis kecil itu dapat memiliki kesempatan, dan Layanan Kesehatan Nasional Portugis telah membayar semua biaya.
Dengan satu setengah bulan kehidupan, Matilde didiagnosis dengan Spinal Muscular Atrophy (SMA) tipe 1, juga disebut penyakit Werdnig Hoffmann, jenis atrofi sumsum tulang belakang yang paling parah. salah satu penyebab genetik pertama kematian bayi.
Pada Bayi dan banyak lagi. Exoskeleton pertama yang dibuat di Spanyol yang memungkinkan Álvaro, seorang anak dengan atrofi otot tulang belakang berjalan, dengan pemberian dosis intravena tunggal, 'Zolgensma' memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan fungsi motorik.Kemarin kami mempelajarinya Matilde akhirnya menerima perawatan yang diinginkan, di Rumah Sakit Santa María di Lisbon. Efeknya tidak akan diketahui dalam waktu satu bulan, tetapi jika semuanya berjalan dengan baik, gadis kecil itu bisa keluar antara hari ini dan besok.
Ini bukan satu-satunya obat untuk menghentikan AME
'Zolgensma' telah disetujui oleh Badan Kesehatan Amerika Serikat Mei lalu, dan diindikasikan untuk anak di bawah dua tahun dengan Atrofi Tulang Belakang, terlepas dari jenisnya.
Seperti yang dapat kita baca di situs Yayasan Spinal Muscular Atrophy (FundAME), uji klinis dilakukan dengan obat ini telah menunjukkan hasil positif dalam spektrum luas pasien dengan SMA, secara signifikan meningkatkan fungsi motorik mereka. Namun, keamanan dan kemanjuran jangka panjangnya masih belum diketahui.
"Dengan hanya satu dosis, kami amati itu Zolgensma memberikan kelangsungan hidup yang lama, peningkatan cepat dalam fungsi motorik dan tonggak penting yang tidak pernah dialami pasien jika penyakitnya tidak diobati. "
"Data padat yang disajikan dalam AAN ini mewakili semakin banyak bukti yang mendukung penggunaan Zolgensma sebagai terapi dasar yang mungkin untuk pengobatan SMA di atas spektrum luas mereka yang terkena dampak" - komentar David Lennon, presiden AveXis, sebuah perusahaan dari Novartis
Meskipun 'Zolgensma' adalah terapi genetik pertama untuk mengobati SMA, Itu bukan satu-satunya obat yang ada untuk melawan penyakit. Obat lain disebut 'Spinraza', dan tidak seperti 'Zolgensma' penggunaannya telah disetujui oleh Badan Obat Eropa.
Di Bayi dan lebih banyak Sanidad menyetujui pengobatan pertama melawan Spinal Muscular Atrophy, sinar harapan untuk anak-anak yang menderita itu'Spinraza' tiba di negara kami pada bulan Maret 2018, Spanyol sebagai salah satu negara pertama yang mengizinkan penggunaannya pada pasien dengan SMA. Sistem Kesehatan Nasional kami membiayai biayanya, diperkirakan 400.000 euro per tahun per pasien.
Perbedaan besar lainnya antara 'Spinraza' dan 'Zolgensma adalah bentuk administrasi; Nah, dalam kasus kedua, dosis intravena tunggal sudah cukup, dalam kasus 'Spinraza' itu diberikan oleh pungsi lumbal beberapa kali dalam setahun.
Gelombang solidaritas yang telah memobilisasi seluruh negara
Kasus Matilde melonjak ke halaman depan semua surat kabar dua bulan lalu, dengan kesedihan yang tak terkatakan dari orang tua yang mencari selamatkan hidup putri Anda melawan waktu. Pada waktu itu gadis kecil itu baru berusia tiga bulan, dan telah dirawat di rumah sakit selama satu setengah bulan, ketika dia didiagnosis menderita penyakit tersebut.
Jenis Atrofi Otot Tulang Belakang yang diderita Matilde ditandai oleh kelemahan otot yang parah dan progresif, dan oleh hipotonia yang disebabkan oleh degenerasi dan hilangnya neuron motorik yang lebih rendah. Penyakit ini juga menghalangi mengisap dan menelan, dan harapan hidup pada kebanyakan pasien tidak mencapai dua tahun kehidupan.
Jadi ketika orang tua mengetahui bahwa 'Zolgensma' dapat menyelamatkan hidup bayi mereka, mereka tidak meragukannya sejenak, dan mereka meluncurkan kampanye untuk mengumpulkan dana dan mendapatkan perawatan. Seluruh negeri beralih ke keluarga dan dalam waktu kurang dari 15 hari, uang yang dibutuhkan untuk membelinya dikumpulkan.
Dalam Bayi dan lebih banyak catatan Solidaritas: hampir lima ribu donor terdaftar untuk menyelamatkan nyawa seorang anak dengan leukemiaTapi tekanan media yang telah mencapai kasus ini Dia akhirnya membuat Layanan Kesehatan Nasional Portugis telah membiayai seluruh obat, dan tidak hanya untuk Matilde, tetapi juga untuk bayi lain bernama Natalia yang dirawat di rumah sakit yang sama.
Dan meskipun perawatan ini dapat secara signifikan meningkatkan kehidupan kedua bayi, sayangnya mereka bukan satu-satunya anak-anak Portugis dengan SMA tipe 1, karena diperkirakan bahwa hingga enam anak di antara 80.000 bayi baru lahir setiap tahun cenderung didiagnosis dengan patologi ini.
Itu sebabnya orang tua gadis kecil itu memutuskan untuk membantu mengumpulkan uang untuk keluarga lain dalam situasi yang sama, sementara mereka berharap bahwa "penggunaan luar biasa" yang dimiliki obat ini untuk Matilde dan Natalia, dapat diperluas ke anak-anak yang sakit lainnya.
Ini dikomunikasikan oleh keluarga di akun Facebook mereka hanya beberapa jam yang lalu:
"Halo sayang, aku bereaksi sangat baik dan aku dalam suasana hati yang baik. Hari ini ayahku yang akan berbicara denganmu.
"Hari ini adalah hari yang sangat bahagia dan penting bagi kami, karena mereka telah memberi bayi kami obat yang dapat menyembuhkannya. Baik kami dan orang tua Natalia, Andrea dan Fernando, memiliki kaki di tanah, tetapi kami yakin bahwa anak perempuan kami akan mengatasi harapan dan keterbatasan penyakit mereka, dan bahwa hidup mereka akan berubah. "
"Namun, hari ini kami telah mencoba untuk menaungi hari bahagia ini dengan mengubah fokus sumbangan yang kami terima"
"Teman-teman yang terkasih, sumbangan masih dalam akun yang kami buka untuk Matilde. Akun ini telah disetujui oleh MAI dan penggunaannya dikendalikan. Kami masih tidak tahu berapa banyak uang yang akan kami butuhkan untuk Matilde sekarang dan di masa depannya, tetapi Kami sudah mulai menghubungi keluarga lain untuk membantu mereka"
"7 Juli dimulai misi kami untuk membantu bayi lain dengan penyakit yang sama dengan putri kami, dan sekarang aku tahu itu takdirku. Kami saat ini sedang menunggu konfirmasi untuk bergerak maju dengan bantuan dua keluarga dengan penyakit yang sama dengan Matilde, dan kami juga akan mulai membantu anak-anak lain dengan SMA tipe II. "
"Setiap anak dan setiap keluarga memiliki kebutuhan yang berbeda, dan merekalah yang memberi tahu kami apa yang mereka butuhkan dan bagaimana kami dapat membantu mereka. Dan inilah yang akan terus kami lakukan."
"Kami sangat sedih karena dalam sehari sebahagia hari ini kami tidak melakukan apa-apa selain mendengarkan kesaksian dan berita palsu, yang disebabkan oleh kurangnya informasi. Dan pada saat itu jurnalisme harus digunakan untuk membantu, dan bukan untuk sebaliknya. Kami harap Anda terus berada di sisi kami dan percaya kata-kata kami. "
"Kami menyesal karena bagi beberapa orang uang itu lebih penting daripada nyawa bayi kami. Kami tetap sama, dan yang kami inginkan hanyalah memulihkan kehidupan kami yang sederhana dengan Matilde. Bercinta untuk semua dari Matilde dan orang tuanya."
Kami akan mengikuti kasus ini dengan seksama, dan semoga kami dapat terus berbagi dengan Anda tentang kemajuan Matilde dan penggunaan obat ini secara ekstensif kepada anak-anak Eropa lainnya dengan atrofi sumsum tulang belakang.
