Walaupun kami berbicara tentang Sindrom Sanfilippo beberapa tahun yang lalu, penyakit langka ini sekali lagi ada di mulut banyak orang setelah mengetahui kasus pasangan yang tiga anaknya menderita karenanya.
Memang benar bahwa ada banyak penyakit langka dan ini akan dianggap, sayangnya, kasus lebih dari begitu banyak. Namun, Sindrom Sanfilippo Ini memiliki kekhasan: mengerikan, karena harapan hidup orang-orang yang menderita itu hanya mencapai usia remaja. Ini berarti bahwa ketiga anak dari pasangan ini akan mati dalam waktu beberapa tahun, jika tidak ditemukan cara untuk memperbaikinya. Mereka memanggil meminta bantuan dan saya ingin membuatnya luas sehingga menjangkau lebih banyak orang, semakin baik.
Tiga anaknya adalah Araitz, tujuh tahun, Ixone, dari lima, dan Unai, yang memiliki tiga. Mereka adalah Naiara García de Andoin dan José Ángel García, dan meskipun masih belum ada obat untuk penyakit ini, mereka yakin bahwa perawatan dapat dicapai. Alasannya jelas harapan, tetapi di atas semua itu tahu studi pengobatan dengan tikus telah berhasil.
Langkah selanjutnya, tentu saja, adalah mulai mempelajari narkoba dengan orang-orang. Masalahnya adalah bahwa ini membutuhkan uang, dan sangat sulit untuk mendapatkan dana untuk melakukan penelitian dengan obat-obatan yang hanya akan mendapat sedikit manfaat. Di Spanyol ada sekitar 70 keluarga yang terkena penyakit ini, dan itu membuatnya sulit untuk melanjutkan penyelidikan ini, lebih lanjut sekarang, bahwa pemotongan sedang dilakukan bahkan dalam penelitian, padahal seharusnya benar-benar sebaliknya: suatu negara tidak menjadi kaya dan kemudian menginvestigasi, suatu negara menginvestigasi dan akibatnya menjadi kaya. Atau apa yang sama, jika kita ingin maju, kita harus mengeluarkan uang untuk penelitian (dan terutama Spanyol, di mana kita sangat pandai meletakkan batu bata dan melayani meja, tetapi di mana para ilmuwan harus mencari pekerjaan di negara lain karena kurangnya permintaan yang ada disini).
Kembali ke keluarga yang kita diskusikan, mereka menjelaskan bahwa yang mereka butuhkan adalah uang. Uang untuk diinvestasikan dalam penelitian yang memungkinkan perawatan. Mereka berbicara tentang tiga hingga empat juta euro, yang dapat digunakan untuk menyembuhkan penyakit langka dan dahsyat ini.
Apa itu sindrom Sanfilippo
Dia Sindrom Sanfilippo Ini adalah penyakit bawaan di mana enzim yang bertanggung jawab untuk memecah dan mendaur ulang zat yang tidak diperlukan tubuh hilang atau gagal. Ketika pekerjaan ini tidak dilakukan, kelebihan materi itu menumpuk di dalam sel secara progresif, mempengaruhi tubuh sedemikian rupa sehingga mengakhiri kematian orang tersebut, biasanya setelah mencapai usia remaja.
Seperti yang dijelaskan sang ibu, Naiara, dan untuk memahaminya dengan lebih baik:
Anak-anak saya seperti mereka menderita Alzheimer. Sedikit atau banyak yang dapat mereka pelajari, mereka lupakan sejak usia tertentu. Ini seperti regresi dari orang tua dengan demensia. Mereka melupakan segalanya, berjalan, berbicara, mengendalikan sfingter, makan ...
Bagaimana mereka mengetahui bahwa ketiga anak itu menderita
Ketika Araitz lahir pada tahun 2006, mereka melihat bahwa dia memiliki masalah. Dia mengalami kesulitan belajar, tampaknya memiliki hiperaktif, menderita banyak otitis, dll. Tidak ada diagnosis yang jelas, karena mereka berbicara tentang kemungkinan autisme, tetapi juga tentang kemungkinan kekurangan oksigen selama persalinan, yang sangat lama.
Pada 2009, Ixone tiba dengan pengiriman cepat dan tidak rumit. Pada 2010, Unai lahir, juga tanpa masalah. Mereka berasumsi bahwa Araitz akan selalu mengalami kesulitan dan berada di atas dorongannya dan membantunya untuk mencobanya setidaknya jangan kembali dengan cara apa pun.
Dua tahun yang lalu ia mengambil cacar air dan, sejak saat itu, berbagai peristiwa berlangsung dengan cepat. Setelah mengatasi penyakitnya, gadis itu selalu mudah marah, menangis, berhenti mengendalikan sfingter, mulai kesulitan mengenali wajah-wajah dan jelas mulai banyak menderita karena menyadari bahwa Saya tidak dapat mengingat banyak hal.
Dari episode ini mereka pergi ke ahli saraf. Tidak ada diagnosis yang jelas sampai seorang dokter mulai curiga bahwa itu mungkin sindrom Sanfilippo. Gejala-gejala gadis itu dan terutama melihat bahwa Ixone mulai mengalami masalah berkomunikasi membawanya untuk meminta analisis untuk tiga anak.
Pada Mei tahun lalu, diagnosis dikonfirmasi. Ketiganya menderita penyakit yang sama. Ketiganya memiliki Sindrom Sanfilippo. Naiara mengatakannya seperti ini:
Ketika kami mendapat hasilnya, kami enam orang dalam konsultasi. Keheningan total. Setelah beberapa saat, satu-satunya hal yang terpikir oleh saya untuk bertanya adalah 'Tiga?' Setelah konfirmasi, kami tenggelam dalam kesengsaraan. Jadi kita sudah beberapa bulan. Tapi itu sudah lewat. Sekarang kita menantikannya. Kami sudah menangis semua yang saya bisa menangis. Kita harus bertindak ... Saya yakin bahwa jika Bizkaia membalik, kita bisa mendapatkannya. Dengan tiga euro untuk setiap Bilbao ...
Dan saya tidak tahu apakah setiap Bilbao akan memberikan tiga euro itu, tetapi saya telah meletakkan sebutir pasir untuk tujuan ini karena jiwaku pecah berpikir bahwa pasangan ini, jika obatnya tidak ditemukan, akan melihat evolusi tahun-tahun sebagai ketiga anaknya "layu" sampai hari yang baik (atau hari yang buruk) mati.
Karena itu, jika Anda ingin berkolaborasi dengan penyebabnya, Anda dapat memberikan donasi di Stop Sanfilippo Foundation, di tautan ini. Apa yang kurang? Pemerintah mengambil segalanya dari kami, dan sangat disayangkan bahwa keluarga seperti ini tidak menerima dukungan yang layak mereka terima, kali ini dalam bentuk penelitian, tetapi mereka tidak akan pernah bisa mengambil kebebasan saya dan kemungkinan untuk mendukung dengan orang lain
