Anomali kongenital membentuk kelompok patologi heterogen yang berasal dari pranatal (mayoritas frekuensi rendah, alasan mengapa biasanya mereka dianggap penyakit langka). Mereka mewakili masalah kesehatan masyarakat, karena mereka memiliki efek negatif pada kualitas hidup mereka yang terkena dampak dan keluarga mereka.
Organisasi Kesehatan Dunia mendefinisikan anomali kongenital (juga disebut "cacat lahir") sebagai anomali perkembangan morfologis, fungsional, struktural atau molekuler yang ada pada saat lahir (meskipun kadang-kadang dapat dimanifestasikan kemudian), eksternal atau internal, keluarga atau sporadis, turun temurun atau tidak, tunggal atau ganda.
Etiologi dari sebagian besar anomali kongenital tidak diketahui, mungkin karena interaksi beberapa faktor biologis, genetik, dan lingkungan. Tetapi meskipun demikian, ada langkah-langkah pencegahan pada tingkat yang berbeda yang dapat membantu mencegah penyakit, mengendalikannya atau meningkatkan kualitas hidup.
Dan seringkali anomali ini menghasilkan cacat fisik dan / atau mental yang serius, bahkan dapat menyebabkan aborsi spontan dan menyebabkan kematian anak. Mari kita lihat apa saja tindakan pencegahannya.
Cara mengurangi risiko kelainan bawaan sejak lahir
Langkah-langkah kesehatan masyarakat preventif yang diadopsi pada periode prakonsepsi dan perikonsepsi dan layanan perawatan prenatal mengurangi frekuensi beberapa kelainan bawaan. Pencegahan primer dari anomali bawaan menyiratkan juga menanamkan kebiasaan gaya hidup sehat, vaksinasi, perawatan prenatal ...:
Memperbaiki pola makan wanita usia subur, memastikan asupan vitamin dan mineral yang cukup, seperti asam folat dan yodium, dan membatasi konsumsi zat berbahaya, khususnya penyalahgunaan alkohol, tembakau dan obat-obatan lain, yang menimbulkan banyak risiko bagi kesehatan janin.
Secara khusus, mengambil suplemen asam folat selama tahap prakonsepsi dan bulan-bulan kehamilan telah dikaitkan dengan penurunan kelainan tabung neuron bawaan dan anomali kongenital lainnya seperti jantung.
Untuk bagiannya, suplemen yodium penting karena kekurangan elemen ini selama kehamilan dan anak usia dini dapat menyebabkan hipotiroxinemia yang secara negatif mempengaruhi otak yang sedang berkembang.
Kontrol diabetes diperlukan sebelum konsepsi dan selama kehamilan melalui konseling, kontrol berat badan, diet dan pemberian insulin bila perlu.
Secara umum, kunjungan prakonsepsi memungkinkan menilai status kesehatan umum wanita, memberi tahu mereka untuk mengambil langkah-langkah seperti yang kami sebutkan dan memeriksa status kekebalan mereka pada penyakit tertentu yang berisiko tinggi mengembangkan kelainan bawaan (toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus ...).
Pasangan yang memiliki riwayat kelainan bawaan dan risiko tinggi (kekeluargaan ...) harus mendapatkan konseling genetik.
Hindari paparan zat berbahaya, seperti logam berat, bahan kimia beracun atau pestisida selama kehamilan.
Paparan radiasi pengion selama kehamilan dapat menimbulkan risiko bagi janin (tergantung pada dosis dan waktu kehamilan).
Penggunaan obat-obatan secara rasional Selama kehamilan itu berkontribusi pada pencegahan anomali kongenital: obat yang sangat diperlukan akan diresepkan oleh dokter dan pengobatan sendiri harus sepenuhnya dihindari.
Usia lanjut ibu meningkatkan risiko kelainan bawaan pada janin, sehingga perencanaan kehamilan sebelumnya (sebelum usia 40) akan membantu meminimalkan risiko.
Meningkatkan cakupan vaksinasi, terutama terhadap virus rubella, pada anak perempuan dan perempuan. Rubella dapat dicegah dengan vaksinasi. Menurut WHO, sekitar 110.000 kasus sindrom rubela kongenital dapat dicegah dengan vaksinasi wanita yang tepat waktu selama masa kanak-kanak dan masa subur. Vaksin flu dapat diberikan setidaknya satu bulan sebelum kehamilan pada wanita yang belum kebal.
Peningkatan dan penguatan pelatihan tenaga kesehatan dan lainnya yang tertarik untuk mempromosikan pencegahan cacat lahir.
Realisasi daftar komprehensif anomali kongenital di dunia akan membantu untuk lebih memahami beberapa dari mereka dan menyelidiki penyebab dan pencegahannya.
Singkatnya, seperti yang kita lihat kelainan bawaan atau cacat lahir mereka dapat dicegah secara luas dan pada tingkat yang berbeda, meskipun di banyak negara di dunia tidak ada akses ke sebagian besar poin yang disebutkan di atas yang meminimalkan risiko. Anomali kongenital bertanggung jawab atas lebih dari 270.000 kematian bayi baru lahir setiap tahun.
Foto | bcwood dan Victor Bezrukov di Flickr-CC Informasi lebih lanjut | WHO, GVA Pada Bayi dan banyak lagi | Tes kehamilan: deteksi kelainan kromosom, defisiensi vitamin B12 dapat melipatgandakan risiko malformasi kongenital, penyakit jantung bawaan
