Amniosentesis saat ini merupakan tes diagnostik prenatal yang paling dapat diandalkan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Tetapi sains dan teknologi berkembang, dan meskipun tidak segera, semuanya tampaknya menunjukkan hal itu amniosentesis akan, pada akhirnya, digantikan oleh tes darah sederhana dari ibu.
Selama bertahun-tahun, penelitian ilmiah telah memprediksi akhir amniosentesis, yang akan digantikan oleh tes diagnostik prenatal non-invasif.
Diagnosis prenatal non-invasif
Penelitian terbaru di jalan menuju akhir amniosentesis telah dilakukan oleh para ilmuwan di University of Washington, yang telah membuka pintu ke diagnosis prenatal non-invasif. Mereka telah maju dalam teknik baru yang memungkinkan untuk mengetahui genom janin dan anomali tanpa perlu melakukan tes invasif seperti amniosentesis atau biopsi korionik.
Mereka melakukan tes darah pada wanita hamil usia kehamilan 18 minggu. Dalam plasma ibu mereka berhasil menganalisis sel bebas DNA janin, yang hadir dalam aliran darah ibu.
Berkat sampel ini, mereka berhasil memprediksi dengan akurasi 98% variasi genetik yang dapat diwarisi janin dari orang tuanya dan juga perubahan yang dapat muncul secara acak.
Diagnosis non-invasif memungkinkan untuk mendeteksi kisaran lebih dari 3.000 perubahan genetik, lebih dari yang dapat dideteksi dengan amniosentesis, termasuk sindrom Down, Edwards atau sindrom Patau.
Kerugian dari teknik diagnostik prenatal baru
Masalah yang ditimbulkan oleh teknik baru untuk dapat melakukannya secara besar-besaran adalah, di satu sisi, biayanya terlalu tinggi, dan di sisi lain bahwa dari banyak variasi genetik yang terdeteksi tidak ada bukti bahwa mereka menghasilkan suatu penyakit, jadi Itu tidak bisa dinasihati.
Tetap saja, saya pikir itu berita bagus Amniosentesis pada akhirnya akan digantikan oleh tes darah sederhana. Sebagai tes invasif, amniosentesis berisiko aborsi, di samping waktu tunggu yang lama dan kesedihan yang ditimbulkannya untuk orang tua.
Penting untuk meningkatkan, menurut pendapat saya, saat di mana tes diagnostik non-invasif dilakukan sejak 18 minggu kehamilan yang saya lihat terlalu maju untuk membuat keputusan. Dan di sisi lain, mereka juga tidak menentukan berapa lama hasil yang diperoleh untuk membandingkannya dengan amniosentesis.
Semuanya menunjukkan bahwa dalam beberapa tahun, setelah masalah terselesaikan, amniosentesis akan menjadi tes diagnostik pranatal di masa lalu.
