Dua kelainan genetik yang dikaitkan dengan kromosom yang menentukan jenis kelamin yang paling dikenal adalah Turner Syndrome dan Kilfener Syndrome, yang terkait dengan urutan 47, XXY dan 45, X. Namun, ada beberapa genom lain yang tidak normal dan kurang terkenal, tetapi itu juga bisa menjadi ketakutan besar bagi orang tua begitu mereka menemukan bahwa anak-anak mereka atau anak-anak mereka di masa depan akan menderita. Dalam hal ini kita akan berbicara tentang apa yang kemudian disebut dalam literatur medis "super perempuan", atau lebih baik diungkapkan, trisomi genetik 47, XXX atau Triple X.
Bagaimana trisomi XXX terjadi?
Satu dari setiap seribu kelahiran adalah Triple X. Bahkan, mungkin sebagian besar pembawa tidak mengetahui kondisinya, karena gejalanya ringan dan tidak terjadi pada semua kasus. Selain itu, wanita XXX subur dan masalah mereka bukan karena keturunan. Ini dapat menghasilkan beberapa perubahan tetapi tidak terlalu serius.
Ketika ovula atau sperma terbentuk, mungkin terjadi bahwa beberapa kromosom tidak terpisah dengan benar. Jika kegagalan penyalinan terjadi pada kromosom terkait-seks, X, dan sel telur menerima dua dari mereka alih-alih satu atau sperma membawa kromosom duplikat, gadis yang lahir akan menjadi 47, XXX. Apa penyebab Triple X?
Penyebabnya benar-benar tidak diketahui. Tampaknya dalam persentase yang lebih besar kromosom tambahan berasal dari ibu dan ada kemungkinan kecil terkait dengan usianya, tetapi sebenarnya tidak ada cara untuk mencegah cacat ini dalam penyalinan. Itu bukan salah siapa pun.
Apa sebenarnya trisomi X?
Gadis itu akan memilikinya tiga kromosom tipe X bukannya dua Dalam beberapa kasus, mosaik akan terjadi dan gadis itu akan memiliki garis sel yang normal dan berubah. Dalam kasus ini diasumsikan bahwa perubahan penyalinan telah terjadi pada tahap awal perkembangan embrionik. Fitur ini tidak dapat diobati dan akan tetap bersamanya sepanjang hidupnya.
Ketika, setelah amniosentesis, berita ini diterima, orang tua mungkin sangat takut akan masa depan bayi dan yang lain akan memutuskan untuk tidak melanjutkan kehamilan. Namun, penting untuk mengetahui konsekuensi dari triple X dengan baik, karena anak perempuan yang membawa modifikasi ini akan memiliki kehidupan yang normal dan sehat, dan, dalam kasus kesulitan, ini bukan tidak mungkin untuk diatasi.
Sebagian besar triple X pergi ke sekolah normal yang terintegrasi sempurna, belajar, menikah, bekerja, punya anak. Penting untuk mengingat hal ini jika kita menerima diagnosis triple X setelah amniosentesis atau di masa kanak-kanak.
Anak perempuan Triple X tidak memiliki komplikasi pada bayi baru lahir dan mereka cenderung tumbuh dengan cepat dan tinggi, dengan kaki yang panjang. Secara umum, kecerdasan mereka relatif normal, tetapi sekitar setengah dari mereka akan memiliki kecerdasan yang agak rendah tanpa penundaan, gangguan pendengaran atau bahasa dan beberapa kesulitan dalam hubungan sosial.
Semua ini dapat diselesaikan dengan deteksi dini dan dukungan khusus, meskipun, seperti yang saya katakan, ada banyak triple X yang tidak memiliki pengaruh dan memiliki kehidupan yang benar-benar normal dan fungsional.
Perubahan paling umum
Seperti yang saya katakan hampir tidak ada masalah fisik terkait dengan triple X, meskipun prevalensi yang lebih tinggi dari beberapa perubahan yang mungkin mengejutkan keluarga jika mereka tidak siap menghadapi mereka seperti biasa pada gadis-gadis ini, tanpa khusus untuk mereka.
Mereka dapat mengeluh perut yang menjengkelkan, memiliki masalah dalam penempatan gigi atau penempatannya dan memiliki ketidaksepakatan karena sensitivitas sensorik yang besar. Masalah punggung, karena tingginya, juga dapat terjadi dengan frekuensi relatif, dan, dalam beberapa kasus, masalah epilepsi dan kencing dicatat.
Aspek psikis dari triple X
Disebutkan dalam literatur medis bahwa anak perempuan dengan triple X biasanya memilikinya masalah harga diri dan merasa sangat buruk bagi orang dengan karakter kuat atau dominan. Tentu saja, bimbingan yang memadai akan membantu mereka dalam kasus-kasus ini untuk mencegah sesuatu yang tampaknya secara umum diamati, bahwa wanita dengan triple X memiliki kecenderungan tertentu dalam proporsi yang lebih besar untuk menderita masalah kejiwaan atau depresi.
Tidak ada demonstrasi yang menunjukkan bahwa hal ini disebabkan oleh triple X, jadi jika kita memodifikasi faktor lingkungan dan membantu meningkatkan kepercayaan diri mereka sejak anak perempuan, trennya mungkin dapat berubah.
Apa yang bisa kita harapkan pada seorang gadis Triple X
Bayi dengan triple X Mereka adalah gadis yang suka bergaul dan normal. Mereka mungkin memiliki berat badan dan lingkar tengkorak yang lebih sedikit daripada gadis-gadis lain, tetapi selalu dalam kisaran normal.
Namun, dalam banyak kasus perkembangan bicara mungkin lebih lambat, diharapkan tidak mengatakan apa-apa sampai 18 bulan. Jika setelah dua tahun mereka belum mulai berbicara, Anda harus berpikir untuk pergi ke terapis bicara dan biasanya salah satu alasan mengapa dokter anak dapat meminta bukti untuk menemukan perubahan genetik ini.
Kita juga harus menjadi pasien dengan kontrol sfingter, karena cukup normal bahwa mereka gagal meninggalkan popok siang sebelum empat tahun dan bahkan lebih lama untuk meninggalkan malam. Karena ini adalah bagian dari kedewasaan khususnya, tidak akan pernah ada kebutuhan untuk memaksa, memarahi, memberi penghargaan atau mengomentari kemajuannya.
Di sekolah mereka dapat melarikan diri dari konflik atau permainan kelompok. Mereka juga dapat mengalami kesulitan dalam belajar membaca, mengatakan, atau menulis, sehingga Anda harus penuh perhatian untuk memberi mereka dukungan khusus, yang dengannya mereka dapat melanjutkan studi mereka secara normal. Tentu saja Anda tidak pernah harus bersenang-senang atau menjadi tidak sabar dengan gadis-gadis yang belajar lebih lambat atau mengekspresikan diri dengan susah payah, karena itu hanya akan menyakiti mereka dan mengurangi harga diri mereka.
Hasil tes kecerdasan Mereka biasanya, rata-rata 10 atau 20 poin di bawah rata-rata, yang tidak menghalangi mayoritas untuk menyelesaikan studi mereka dan memiliki kehidupan kerja dan kehidupan pribadi yang berfungsi penuh dan bahagia. Selain C.I. Ada banyak hal yang harus dihargai dalam hidup, kemauan, empati dan upaya pribadi akan menentukan nasib Anda juga.
Sekitar setengahnya Gadis Triple X mereka tidak akan menghadirkan fitur-fitur khusus dan, setengahnya lagi, mereka akan membutuhkan perhatian di bidang-bidang khusus tempat mereka mengalami kesulitan.
Kesimpulan
Satu dari 1000 wanita adalah pembawa trisomi genetik yang dikaitkan dengan kromosom seks, yaitu 47, XXX atau Triple X. Mayoritas wanita dengan Triple X akan memiliki perkembangan yang memadai dan tidak akan menimbulkan masalah serius, jadi kita tidak perlu takut sebelum diagnosis jenis ini tetapi untuk mengetahui kemungkinan kesulitan yang harus kita siapkan hadapi.
