Sindrom Fragile X, penyakit yang tidak terlalu jarang

Meskipun tidak diketahui, ada beberapa kasus bayi yang menderita Sindrom X rapuh, kelainan yang menyebabkan keterbelakangan mental yang disebabkan oleh kelainan genetik kromosom X. Sebenarnya, sindrom ini adalah setelah sindrom Down, menjadi penyebab kedua bayi memiliki kelainan mental genetik, namun Penyebab pertama keterbelakangan mental yang diwariskan.

Salah satu masalah yang ada saat ini adalah diagnosis genting yang dibuat, hanya mencapai 20% dari kasus. Kurangnya penelitian yang lebih terperinci, kriteria atau cara untuk mendeteksi Sindrom Fragile X telah membantu sehingga Royal Board of Disability dan 20 ahli telah menyiapkan sebuah buku berjudul nama penyakit ini. Menurut beberapa spesialis, sangat penting untuk melakukan deteksi dini untuk dapat melakukan tindakan cepat, meskipun itu bukan angka yang tinggi, sindrom ini mempengaruhi 1 dari setiap 2.500 pria dan 1 dari setiap 4.000 wanita, seperti yang kita lihat, ia memiliki insiden yang lebih tinggi di jenis kelamin laki-laki Ada beberapa tanda yang dapat mengingatkan kita tentang kemungkinan bahwa anak memiliki penyakit ini, keterlambatan bahasa dan hiperaktif mungkin menjadi faktor yang menentukannya.

Fitur wajah muncul sekitar tiga tahun dan ini bervariasi tergantung pada jenis kelamin bayi. Pada anak-anak, ciri-cirinya adalah wajah memanjang, rahang besar atau telinga yang sangat besar. Pada anak perempuan lebih sulit untuk dideteksi, karena sinyal yang telah kami sebutkan sebelumnya pada tingkat fisik tidak muncul meskipun aspek psikis. Tergantung pada tingkat kejadiannya, anak laki-laki atau perempuan itu dapat hidup normal.

Saat ini tidak ada obat untuk Sindrom X Fragile dan ada beberapa spesialis yang didedikasikan untuk mencari sumber daya terapi dan perawatan khusus. Ada banyak dan tidak diketahui oleh populasi penyakit yang dapat diderita anak-anak, karena alasan ini disarankan untuk pergi ke spesialis secara berkala, masalah selalu dapat dideteksi lebih cepat, walaupun Anda mungkin percaya bahwa bayi Anda sehat.

Video: Suspense: The 13th Sound Always Room at the Top Three Faces at Midnight (Mungkin 2024).