Hari ini, Hari Penyakit Langka Sedunia diperingati, sebuah tanggal untuk menjadi sadar akan kenyataan yang memengaruhi orang-orang dengan salah satu dari patologi ini. Mereka lebih dari sekadar tiga juta terkena dampak di Spanyol untuk satu dari tujuh ribu penyakit langka (tercatat sejauh ini. 75 persen pasien adalah anak-anak.
Di Eropa, penyakit yang menyerang kurang dari satu dalam dua ribu orang dianggap langka. Keterlibatan semua, serta penyebaran dan penelitian tentang patologi ini adalah kunci untuk meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak.
Fakta penting tentang penyakit langka
- Mereka mempengaruhi lebih dari tiga juta orang di Spanyol, dan sekitar 20 juta di Uni Eropa.
- Dua dari tiga Penyakit langka muncul sebelum dua tahun
- Dibutuhkan rata-rata lima tahun untuk menerima diagnosis.
- 40 persen pasien tidak punya perawatan atau jika mereka memilikinya, itu tidak memadai.
- 85 dari penyakit langka adalah kronik
- 65 persen penyakit langka adalah serius dan melumpuhkan
- Hampir 50 persen penyakit langka mempengaruhi prognosis vital dari pasien.
- Penyakit langka bertanggung jawab 35 persen kematian sebelum tahun kehidupan, 10 persen antara 1 dan 5 tahun dan 12 persen antara 5 dan 15 tahun.
- Menurut Spanish Society of Neurology (SEN), 40 persen penyakit langka mempengaruhi sistem saraf
- Antara 6 dan 8 persen dari populasi akan menderita patologi seperti itu sepanjang hidup mereka.
- Beberapa penyakit langka yang paling umum pada anak-anak adalah: sindrom Gilles de la Tourette, sindrom Moebius, distrofi otot Duchenne, sindrom Prader Willi, sindrom Guillain-Barré, sindrom rapuh X, fibrosis kistik, sindrom Rett ...
Satu tujuan: mengurangi diagnosis menjadi satu tahun
Kebanyakan penyakit langka menunjukkan wajah di tahun-tahun pertama kehidupan. 80 persen berasal dari genetik dan setengahnya muncul selama usia anak-anak.
Tetapi yang paling membuat frustrasi adalah waktu yang berlalu sejak gejala pertama muncul sampai diagnosis ditemukan. Rata-rata, dibutuhkan sekitar lima tahun dalam memperolehnya dengan pemakaian yang jelas bahwa ini menghasilkan pada pasien dan keluarganya, di samping waktu yang terbuang di awal dengan perawatan, jika ada.
Kurangi waktu ini menjadi satu tahun Ini adalah salah satu tujuan utama dari kampanye baru 'Mari kita membangun HARI INI untuk BESOK', disajikan oleh Federasi Penyakit Langka Spanyol (FEDER), serta menyetujui ribuan terapi baru untuk penyakit langka dan mengembangkan metodologi yang memungkinkan untuk menilai dampak dari dampaknya. naik
Yang langka adalah penyakitnya, bukan anak itu
Diagnosis penyakit langka jatuh seperti seember air dingin untuk keluarga, sering kali menghasilkan perasaan sedih, kesepian dan isolasi.
Terutama ketika kita berbicara tentang anak-anak dan remaja, inklusi sangat penting untuk kualitas hidup mereka. Terkadang lingkungan tidak disesuaikan dengan kebutuhan mereka dan mereka berada di luar sistem pendidikan, mengisolasi mereka bahkan lebih.
Mereka adalah anak-anak yang membutuhkan dukungan dan empati emosional dari seluruh masyarakat, serta dari lingkungan dan lembaga sekolah. Sebagai orang tua kita dapat berkontribusi dengan mendidik anak-anak kita sehingga mereka mengerti itu "Kita semua langka, kita semua unik", dan dengan demikian mencapai integrasi yang lebih besar dari anak-anak dengan beberapa penyakit langka.
Video resmi tahun ini menampilkan pasien dan kerabat, peneliti dan dokter yang menunjukkan keanehan mereka: Enzo, 5, yang hidup dengan sindrom myasthenic bawaan; Yara, seorang peneliti penyakit langka; Annie, yang hidup dengan neuropati optik herediter leber; Alexandre, yang hidup dengan fibrodysplasia pengerasan progresif, dan ayahnya Antoine; Zoé, yang hidup dengan sindrom myasthenic bawaan; Sylvain, seorang dokter ahli dalam diagnosis penyakit langka; dan Mirina, yang tinggal bersama Ehler-Danlos.
Di Bayi dan banyak lagi | Mari kita bicara tentang mereka: sebelas pertanyaan tentang penyakit langka, "Kita semua langka, kita semua unik", Hari Dunia penyakit langka
