Kementerian Kesehatan baru saja menyetujui pembiayaan obat bernama Spinraza itu memperlambat perkembangan atrofi otot tulang belakang, membantu meningkatkan kualitas hidup pasien yang menderita itu, kebanyakan dari mereka anak-anak.
Menurut data dari AME Foundation, di negara kita satu dari 10.000 bayi lahir dengan atrofi otot tulang belakang, penyakit genetik yang menyerang neuron motorik yang ditemukan di sumsum tulang belakang, menyebabkan hilangnya kekuatan otot secara progresif.
Satu-satunya perawatan yang tersedia sejauh ini
Spinraza disetujui oleh Badan Obat Eropa pada Juni tahun lalu dan merupakan satu-satunya pengobatan yang tersedia saat ini untuk mengobati atrofi otot tulang belakang, penyakit neurodegeneratif yang berasal dari genetik yang Lebih banyak kematian disebabkan pada anak di bawah dua tahun.
Spanyol telah menjadi salah satu negara pertama yang menyetujui penggunaannya, dan obat ini - yang biayanya 400.000 euro per pasien - akan didanai oleh Sistem Kesehatan Nasional dan akan mulai tersedia mulai 1 Maret.
Obat ini akan diberikan di rumah sakit dengan tusukan lumbar selama beberapa kali dalam setahun, dan meskipun tidak menyembuhkan penyakit, obat ini akan membantu menghentikan kerusakan fisik pasien, meningkatkan kualitas hidupnya.Namun, sudah ada tiga pasien yang mendapat manfaat dari penggunaannya di negara kita. Yang pertama adalah Tiago, bocah lelaki Galicia berusia tiga tahun yang mulai menerima obat pada akhir tahun lalu, ketika Xunta de Galicia menyetujui pembeliannya untuk penggunaan yang penuh kasih.
Hanya dalam dua bulan perawatan, si kecil mengalami peningkatan yang luar biasa, memperlambat perkembangan penyakit mereka dan membuka pintu untuk berharap kepada pasien lain dengan kondisi yang sama.
Saat ini, berobat dengan Spinraza itu akan ditawarkan hanya kepada pasien yang mendaftar perbaikan dalam uji klinis, dan itu mewakili sekitar setengah dari 400 kasus atrofi otot tulang belakang yang tercatat di negara kita.
Keluarga mereka yang terkena dampak telah menerima berita tersebut dengan sangat gembira dan berharap bahwa ini adalah yang pertama dari serangkaian perawatan yang akhirnya memberantas ini penyakit mengerikan yang kebanyakan menyerang anak-anak, mendiagnosis 60 kasus baru setiap tahun.
Kemajuan besar
Satu setengah tahun yang lalu kami menggema terobosan lain untuk pasien dengan atrofi otot tulang belakang: penciptaan exoskeleton anak pertama di dunia yang dikembangkan oleh Dewan Tinggi untuk Penelitian Ilmiah (CSIC).
Robot ini, ditujukan untuk anak-anak antara tiga dan 14 tahun yang terkena atrofi otot tulang belakang, memungkinkan untuk mendukung batang dan meniru fungsi otot manusia, memberi anak itu kekuatan yang dia butuhkan untuk berdiri dan berjalan.
Meskipun diharapkan akan segera dipasarkan, untuk saat ini Exoskeleton sedang digunakan dalam pengaturan rumah sakit, di Sant Joan de Déu Barcelona dan di Ramón y Cajal Madrid.
Berita itu, tanpa diragukan lagi, adalah revolusi besar untuk anak-anak dengan atrofi otot tulang belakang karena selain bisa menjadi alat bantu berjalan, robot juga mencegah munculnya komplikasi yang terkait dengan hilangnya mobilitas.
Apa itu atrofi otot tulang belakang?
Atrofi Otot Tulang Belakang adalah penyakit neuromuskuler, yang bersifat genetik, itu Ini dimanifestasikan oleh hilangnya kekuatan otot secara progresif karena keterlibatan neuron motorik sumsum tulang belakang. Hal ini menyebabkan bahwa impuls saraf tidak ditransmisikan dengan benar ke otot-otot dan atrofi ini, menyebabkan gejala yang berbeda tergantung pada jenisnya.
Tipe 1 adalah yang paling parah dan didiagnosis dalam beberapa bulan setelah kelahiran. Ini ditandai dengan kelemahan umum yang menyiratkan kurangnya reaksi refleks, kesulitan bernapas, menelan dan makan.
Bayi yang menderita atrofi otot tipe 2 biasanya didiagnosis lebih lambat karena mereka mungkin tidak mengalami kesulitan dalam menelan dan makan, meskipun mereka membutuhkan bantuan untuk tetap duduk, berdiri dan berjalan.
Tipe 3 biasanya didiagnosis setelah 18 bulan, meskipun ada kasus di mana diagnosis terjadi pada remaja. Pasien-pasien ini dapat berdiri dan berjalan, walaupun mereka kesulitan duduk dan bersandar ke depan.
Tipe 4 adalah manifestasi penyakit yang paling ringan dan yang gejalanya mulai perlahan setelah usia 35, biasanya tidak mempengaruhi otot yang terlibat dalam menelan dan bernapas.
Penyakit ini adalah keturunan dan kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang bertanggung jawab, meskipun kemungkinan penularannya kepada anak-anak adalah 25%, tidak tergantung pada setiap kehamilan baru.
Semoga kita akan menemukan diri kita pada awal akhir atrofi otot tulang belakang, dan terus bergerak maju dalam penelitian dan pemasaran pengobatan yang melawan jenis penyakit ini.
Melalui 20 Menit
Pada Bayi dan Lebih Banyak Penyakit pada bayi dan anak-anak, Exoskeleton pertama yang dibuat di Spanyol yang memungkinkan Álvaro, seorang anak laki-laki dengan atrofi otot tulang belakang untuk berjalan, Ayah dari tiga anak dengan atrofi otot tulang belakang menciptakan kostum yang luar biasa untuk anak-anak di kursi roda
