Putra sulungnya, sekarang 15 tahun, lahir bersamanya Sindrom Lesch-Nyhan, penyakit bawaan langka yang ditandai dengan perilaku merusak diri sendiri. Anak itu menggigit ujung jari, mengeluarkan bibirnya, dan menghina serta memukul orang-orang di sekitarnya.
Setelah melakukan tes untuk mengesampingkan sindrom ketika dia hamil dengan anak ketiganya, dan meskipun diberitahu bahwa dia sehat, bayinya lahir dengan penyakit yang sama seperti kakak laki-lakinya. Cobaan berat bagi orang tua yang menjadi pusat pelayanan kesehatan Canary dihukum membayar ganti rugi 1,3 juta euro untuk "kesalahan".
Kesalahan dalam diagnosis
Ketika dia hamil anak keduanya, pasangan itu memutuskan untuk menjalani tes prenatal untuk mendeteksi kelainan kromosom. Hasil tesnya negatif dan putranya, yang kini berusia lima tahun, dilahirkan sehat.
Dia melakukan hal yang sama ketika dia hamil bayi ketiga. Dengan tiga bulan kehamilan dia menjalani biopsi korionik untuk mengetahui apakah dia pembawa sindrom atau tidak. Meskipun mereka meyakinkannya bahwa bayinya tidak terpengaruh, tiga bulan setelah dia lahir dokter anak melihat sesuatu yang aneh dan setelah melakukan tes darah, mereka mengkonfirmasi bahwa dia dipengaruhi oleh sindrom yang sama dengan kakaknya.
IklanRumah Sakit Ibu dan Anak Las Palmas de Gran Canaria, tempat biopsi dilakukan, baru saja diperintahkan untuk membayar kompensasi 1,3 juta euro kepada orang tua kesalahan dalam diagnosis.
Menurut kalimat itu, sampel yang dianalisis terkontaminasi dengan materi genetik ibu, keadaan yang tidak pernah dikomunikasikan kepada orang tua, yang melanjutkan kehamilan percaya bahwa bayi mereka sehat.
Apa itu Sindrom Lesch-Nyhan
Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi cara tubuh memproduksi dan memecah purin, bagian normal dari jaringan manusia.
Ini ditularkan sebagai sifat terkait-seks, atau sifat terkait-X, dan sebagian besar Ini terjadi pada anak laki-laki. Ini termasuk dalam kelompok kesalahan metabolisme bawaan.
Ini mempengaruhi satu dari setiap 380.000 kelahiran hidup (ada 60 kasus di Spanyol) dan ditandai oleh tiga gejala utama: disfungsi neurologis, gangguan kognitif dan perilaku dan peningkatan atau kelebihan produksi asam urat.
Anak-anak dengan sindrom ini miliki keterlambatan perkembangan motorik dan kecacatan parahMereka tidak bisa berjalan dan membutuhkan kursi roda untuk bergerak.
