Tes non-invasif untuk mendeteksi sindrom Down pada kehamilan sudah mulai dijual di beberapa negara

Kemungkinan mengetahui apakah seorang wanita hamil mengharapkan bayi dengan sindrom Down melalui tes non-invasif yang tidak membawa risiko aborsi telah dibahas selama bertahun-tahun. Sekarang tampaknya kemungkinan itu menjadi kenyataan Tes sudah ada dan telah dikomersialkan selama seminggu di klinik di Jerman, Austria, Liechtenstein dan Swiss.

Nama dagang dari tes ini adalah PraenaTest dan telah dikembangkan oleh perusahaan LifeCodexx. Pada prinsipnya, tes ini ditujukan khusus untuk wanita hamil dengan waktu kehamilan lebih dari 12 minggu dan dengan risiko tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down.

Saya membayangkan bahwa skrining ini akan dilakukan ketika itu adalah negara yang harus membayar untuk tes, dengan cara yang sama bahwa amniosentesis hanya dilakukan ketika ditunjukkan oleh protokol, karena jika pasangan ingin melakukannya tanpa memenuhi persyaratan tersebut (terutama risiko tinggi jika Anda memiliki bayi dengan sindrom Down), kemungkinan besar pembayaran dapat dilakukan, seperti halnya di Spanyol, jika pasangan membayar, amniosentesis dapat dilakukan (di Catalonia kami mengatakan "pagant, Sant Pere sings", yang diterjemahkan sebagai "pembayaran, San Pedro bernyanyi".

Tes mendeteksi jika janin menderita sindrom Down melalui tes darah ibu. Dikatakan bahwa ini bukan tes invasif karena ruang bayi tidak diserang dan dengan demikian risiko aborsi amniosentesis, yaitu antara 0,5 dan 1%, dihilangkan. Tes ini benar-benar andal, seperti yang terjadi Sensitivitas 100%, tidak ada negatif palsu, dan spesifisitas juga 100%, tidak ada positif palsu.

Jelas, kontroversi disajikan dengan tes baru ini. Perusahaan yang memasarkannya membela produk yang menjelaskan bahwa tujuannya adalah untuk mengurangi jumlah aborsi (hingga 700 per tahun hanya di Jerman) yang berasal dari tes invasif (jika pasangan akan melihatnya sama, kecuali jika tidak ada risiko aborsi ), namun, Federasi Sindrom Down Internasional (yang mencoba menghindari komersialisasi tes, dengan meminta pengakuan “Kondisi manusia dan hak hidup orang dengan sindrom Down atau cacat lainnya dilindungi”) dan organisasi etika dan keagamaan lainnya telah mengeluh karena banyak pasangan yang tidak memiliki amniosentesis akan menjalani tes ini, sehingga meningkatkan jumlah aborsi.

Lifecodexx, sementara itu, telah menyatakan bahwa mereka sedang mempersiapkan tes baru untuk mendeteksi masalah kromosom lain yang mungkin terjadi selama kehamilan, membuat kita berpikir bahwa, jika ini terus berlanjut, akan sulit untuk melihat di masa depan orang yang lahir dengan kelainan genetik.

Sekarang perdebatan seputar tes telah dimulai di Spanyol, mengingat kemungkinan bahwa tes ini mencapai wilayah kami. Miriam dan saya selalu berkomentar bahwa kami tidak akan memiliki amniosentesis (baik, dipahami bahwa mereka tidak akan melakukannya untuknya) juga tidak akan kami lakukan tes ini, karena berbicara tentang kemungkinan bahwa salah satu dari anak-anak kami datang dengan cacat kami membuat keputusan untuk bahwa kita akan memilikinya secara setara.

Namun, saya sadar bahwa mayoritas populasi tidak berpikir sama dan pasti bahwa tes ini akan diterima dengan baik jika akhirnya mencapai negara kita, karena datanya jelas: 95% pasangan yang diberi tahu bahwa mereka mengharapkan bayi dengan sindrom Down untuk menggugurkan, atau apa yang sama, kata dalam angka, dari setiap 20 pasangan yang mengetahui mereka akan memiliki bayi dengan sindrom Down, hanya satu yang memutuskan untuk melanjutkan kehamilan.