Di Spanyol, lebih dari 60% gangguan pendengaran bermanifestasi saat lahir, masa kanak-kanak atau pada dekade pertama masa dewasa, memiliki penyebab genetik langsung. Ini dijelaskan dalam 'Buku Putih tentang Kehilangan Pendengaran' dari Kementerian Kesehatan.
Untuk alasan itu, Evaluasi genetik, yang menganalisis DNA, adalah kunci untuk memprediksi dan mengobati gangguan pendengaran. Ini dilakukan hanya dari sampel darah kecil, menurut Dr. Ignacio del Castillo dari Layanan Genetika Rumah Sakit Universitas Ramón y Cajal di Madrid dan CIBER of Rare Diseases (CIBERER).
Penyebab gangguan pendengaran herediter
Dalam 30 persen kasus itu dimanifestasikan oleh penyebab sindrom herediter, yang berhubungan dengan masalah medis lainnya, tetapi 70 persen dari waktu, kurangnya pendengaran tampak terisolasi. Ini dijelaskan oleh Dr. Ignacio del Castillo dari Layanan Genetika Rumah Sakit Universitas Ramón y Cajal di Madrid dan CIBER of Rare Diseases (CIBERER). Ini menyatakan bahwa:
“Dalam gangguan pendengaran non-sindrom, saat ini kami tahu lebih dari 100 gen terkait. Tetapi, ada lebih dari 300 sindrom yang berhubungan dengan gangguan pendengaran, juga dengan berbagai gen yang terlibat. Dan kita tahu bahwa sejumlah besar dari mereka masih harus diidentifikasi. ”
Di Bayi dan lebih banyak Kunci untuk mengetahui apakah bayi Anda mendengar dengan baikGen yang dikenal sebagai Connexin 26 diperkirakan berada di belakang 30% dari kasus gangguan pendengaran resesif. Penyebab sering lainnya dari kehilangan genetik yang parah di negara kita adalah mutasi pada DNA otorholine dan mitokondria.
Dalam skenario ini, tes genetik semakin bermanfaat.
Keuntungan tes genetik
Tes genetik yang menganalisis DNA itu dilakukan hanya dari sampel darah kecilTerima kasih atas kemajuan besar selama tiga dekade terakhir. Seperti yang dikatakan oleh peneliti dan dokter Ramón y Cajal, "Kemajuan besar telah dibuat dalam teknik diagnostik genetika untuk mengeksplorasi lebih banyak gen dalam waktu yang lebih singkat."
Selain itu, ia menambahkan data yang sangat menggembirakan bagi anak-anak dengan masalah pendengaran dengan menjelaskan bahwa kemajuan sedang dibuat dengan cara yang luar biasa terapi khusus untuk setiap jenis gangguan pendengaran, dalam apa yang disebut pengobatan presisi atau personal.
"Di tahun-tahun mendatang, kami akan membantu dalam pengembangan terapi individual baru, jadi sangat penting untuk melakukan tes genetik untuk mengetahui jenis gangguan pendengaran yang Anda miliki."Tes darah itu:
Hal ini memungkinkan menjelaskan alasan mengapa seseorang mengalami gangguan pendengaran.
Menerima konseling genetik dan membuat prognosis yang lebih baik.
Sesuaikan perawatan dan dapatkan informasi tentang kejadian pada keturunannya, karena seperti yang dijelaskan oleh Dr. Castillo:
“Dalam sebuah keluarga di mana semua anggotanya mengalami gangguan pendengaran, mungkin ada penjelasan yang berbeda. Sebagai contoh, semua yang terkena dampak dapat membawa mutasi pada gen yang sama, tetapi beberapa dapat membawa mutasi pada gen yang berbeda atau bahkan beberapa dapat memiliki gangguan pendengaran karena penyebab lingkungan. Penting untuk mempertimbangkan karakteristik klinis setiap orang karena ini memberi kita petunjuk tentang apakah ada penyebab tunggal dalam keluarga atau jika ada beberapa. ”
Menurut Dr. Rubén Polo, dari Unit Otologi Layanan Otolaringologi Rumah Sakit Universitas Ramón y Cajal, evaluasi genetik dapat dilakukan pada bayi. "Sebenarnya, pada gangguan pendengaran, diagnosis dini sangat penting"tapi juga Ini berguna pada orang-orang dari segala usia. Ini tersedia di Kesehatan Masyarakat, seperti di Rumah Sakit Ramón y Cajal.
Dia juga menambahkan itu "Studi genetik dilakukan ketika ada riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran atau ketika penyebab gangguan pendengaran tidak diketahui asalnya, karena dapat berhubungan dengan hilangnya pendengaran genetik bahkan jika tidak ada riwayat keluarga".
Dalam kasus di mana mutasi genetik terdeteksi, anggota keluarga juga akan dievaluasi (termasuk bayi baru lahir) dan anak-anak, untuk mendeteksi apakah mereka adalah pembawa mutasi, bahkan jika gangguan pendengaran belum terjadi.
Perawatan untuk gangguan pendengaran genetik
Untuk saat ini, kita harus menunggu terapi baru ini, karena, seperti yang dijelaskan Dr. Polo, untuk saat ini pengobatan pilihan untuk ketulian yang dalam dari asal genetik dengan implan koklea, "Meskipun dalam waktu dekat terapi gen berdasarkan model hewan dapat memberi kita petunjuk baru."
“Implan koklea adalah pengobatan pilihan pada pasien yang menderita tuli berat dan pada mereka dengan tuli berat yang tidak mendapat manfaat dari alat bantu dengar. Dalam beberapa tahun terakhir, kami telah melihat peningkatan indikasi mereka seperti implantasi koklea bilateral, pasien dengan pendengaran residual, untuk pengobatan melumpuhkan tinnitus, gangguan pendengaran unilateral, dll. ”.
Pada bayi dan lebih banyak implan koklea untuk bayi dengan ketulian yang mendalam, apa itu dan bagaimana cara kerjanya?Menurut para ahli, identifikasi dan pengobatan dini gangguan pendengaran penyebab genetik pada anak-anak sangat menentukan untuk menghindari perubahan dalam penguasaan bahasa lisan. Itulah pendapat Dr. Julio Rodrigo, direktur umum MED-EL Spanyol:
“Implan koklear tidak hanya meningkatkan kinerja pendengaran, tetapi juga harga diri, hubungan sosial dan kualitas hidup orang dewasa dengan ketulian yang dalam. Pada pasien anak mereka memungkinkan pengembangan bahasa lisan dan integrasi ke dalam sistem pendidikan. Singkatnya, mereka berkontribusi untuk menormalkan gangguan pendengaran. ”
Foto | iStock
