Derek lahir di Barcelona dengan kombinasi imunodefisiensi yang parah, tetapi berkat deteksi cepatnya dengan pengujian tumit, ia telah mampu menjadi menjalani transplantasi yang telah menyelamatkan hidupnya.
Menurut Asosiasi Defisit Kekebalan Primer Spanyol (AEDIP), satu dari setiap 40.000 anak-anak di Spanyol dilahirkan dengan defisiensi imun gabungan yang parah, yang dikenal sebagai "bubble child syndrome".
Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk meningkatkan peluang bertahan hidup. Dalam hal ini, tes tumit akan menentukan, tetapi hanya Catalonia yang memasukkan penyakit ini dalam skrining neonatal.
Catalonia, pelopor dalam deteksi dini imunodefisiensi kombinasi parah
Derek lahir di Barcelona pada Februari 2018, dan seperti semua bayi ia menjalani tes tumit, yang bertujuan mendeteksi penyakit tertentu sejak dini.
Pada Bayi dan banyak lagi, apa tes tumit untuk bayi?Tetapi sejak Januari 2017, kesehatan Catalan mencakup gabungan imunodefisiensi serius dalam penyakit skrining neonatal ini, menjadi sistem kesehatan Eropa pertama yang menggabungkannya, dan satu-satunya komunitas otonom Spanyol.
Dan fakta ini telah menyelamatkan hidup Derek kecil, yang menerima diagnosis 11 hari setelah melakukan tes tumit, yang memungkinkannya menjalani transplantasi hanya dengan tiga bulan.
Seperti yang dijelaskan oleh AEDIP, semakin muda bayinya pada saat transplantasi, semakin besar kemungkinan penyembuhannya, karena semakin sedikit waktu yang diperlukan untuk mengembangkan infeksi.
Dalam hal ini, jika transplantasi dilakukan sebelum tiga setengah bulan, kelangsungan hidup akan menjadi 94%, tetapi jika patologi tidak didiagnosis pada waktunya, menyebabkan kematian sebelum tahun pertama kehidupan.
Setelah diagnosis, Derek dirawat di Rumah Sakit Vall d'Hebron di Barcelona, menunggu donor sumsum tulang yang kompatibel. Akhirnya, Registry menemukan unit darah tali pusat, dan setelah menjalani kemoterapi untuk mendukung keberhasilan intervensi dan menerima imunosupresan untuk mencegah penolakan, transplantasi dilakukan.
Empat bulan kemudian dia keluar, dan sekarang Derek sudah bisa hidup normal; Menerima semua vaksinasi Anda, menghadiri penitipan anak dan bermain dengan saudara kandung Anda.
"Hari ini, kita melihat itu sistem kekebalan tubuhmu telah dipulihkan, dapat mengatasi infeksi dan bergabung dengan kehidupan normal "- sorot Cristina Díaz, kepala Unit Transplantasi Hematopoietik Rumah Sakit Vall d'Hebron di Barcelona.
Sejak skrining ini dimulai di Catalonia, sudah ada 135.000 bayi yang telah mengalaminya, yang memungkinkan kami untuk mendeteksi tidak hanya kasus "bubble baby" ini, tetapi 13 defisiensi imun lain dari jenis lain.
Sertakan penyakit ini dalam skrining neonatal
Dalam kebanyakan kasus, defisiensi imun kombinasi yang parah didiagnosis setelah infeksi pertama bayi, mengurangi probabilitas untuk kelangsungan hidup mereka. Bahkan, menurut AEDIP, 35% anak-anak meninggal dalam episode infeksi pertama ini, tanpa mengetahui bahwa mereka dilahirkan dengan penyakit ini.
Oleh karena itu, berita tentang Derek kecil menyoroti pentingnya diagnosis dini, yang dapat dicapai dengan memasukkan analisis penyakit ini dalam tes tumit semua rumah sakit di Spanyol.AEDIP membutuhkan waktu meminta dimasukkannya tes ini dalam portofolio Layanan Umum Sistem Kesehatan Nasional. Demikian juga Asosiasi Pediatrik Spanyol, yang menganggap penting untuk memperluas skrining neonatal untuk mendeteksi defisiensi imun kombinasi yang parah, karena ini merupakan "darurat medis" yang memerlukan "tindakan dini dan optimal."
Amerika Serikat adalah negara pertama yang menerapkan skrining neonatal ini pada 2007, dan kemudian Taiwan, Israel, Norwegia, dan dua wilayah Kanada bergabung. Di Eropa, diharapkan bahwa Perancis, Inggris dan Jerman juga akan memasukkannya segera.
Defisiensi imun kombinasi yang parah: penyakit yang berpotensi total
Sindrom imunodefisiensi kombinasi yang parah adalah penyakit langka yang berasal dari genetik, ditandai dengan penurunan jumlah atau fungsi limfosit T dan limfosit B, yang menyebabkan anak tidak mampu mengembangkan respons imun terhadap patogen lingkungan, seperti virus, bakteri dan jamur.
Oleh karena itu, setelah didiagnosis mereka harus tetap terisolasi di ruang bebas dari patogen apa pun yang dapat menyebabkan mereka infeksi, karenanya dinamai "bubble baby syndrome".
itu Tindakan dini sangat penting untuk memastikan kelangsungan hidupnya, karena transplantasi hanya akan efektif jika dilakukan tepat waktu dan dalam kondisi kesehatan terbaik pasien. Dalam hal ini, skrining neonatal atau tes tumit menjadi obat cepat dan efektif untuk diagnosis dini.
Tes tumit dilakukan dengan menusuk tumit bayi, untuk menghilangkan setetes darah, yang disebarkan pada kertas penyerap khusus dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Mungkin ada tusukan tunggal, dilakukan di rumah sakit pada 48 jam kehidupan bayi, atau dua tusukan, yang kedua dilakukan antara hari keempat dan ketujuh kehidupan.
Bergantung pada setiap negara atau komunitas otonom, protokolnya bervariasi, dan seperti yang telah kita lihat, demikian juga penyakit yang dicari dengan tes ini. Tetapi saya berharap semua bayi dapat memiliki akses ke studi patologi yang sama, untuk mendeteksi penyakit yang dapat disembuhkan dengan intervensi cepat.
Foto | iStock
