Program Deteksi Abnormalitas Kromosom Janin telah diterapkan di rumah sakit Asturian selama kurang lebih lima tahun, di mana mereka dapat Mendeteksi hampir 85% kasus Down Syndrome melalui tes skrining.
Tes skrining terdiri dari tes biokimia dan ultrasonografi, tanpa menimbulkan risiko pada janin. Dari skrining ini, risiko perubahan kromosom pada janin diperoleh dan, oleh karena itu, ditentukan apakah beberapa jenis tes diagnostik diperlukan, seperti amniosentesis.
Skrining dilakukan selama trimester pertama kehamilan. Dalam kasus yang diduga berisiko tinggi, amniosentesis dilakukan antara minggu ke 12 dan 16, sementara biopsi korion dapat dilakukan pada minggu ke-12, karena periode awal maksimum dianggap tanpa menganggap risiko tinggi.
Dari semua wanita yang menjalani Program, dalam sebagian besar kasus di mana ada semacam perubahan kromosom, pemutusan kehamilan secara sukarela dipilih. Selain itu, harus dipertimbangkan bahwa perubahan ini menghasilkan risiko keguguran yang lebih tinggi.
Saat ini, tujuannya adalah untuk meningkatkan sensitivitas skrining untuk, dengan cara ini, mengurangi penggunaan metode invasif seperti amniosentesis yang disebutkan di atas atau biopsi korion yang menimbulkan risiko pada janin.
