Baru saja disajikan a teknik diagnostik prenatal baru dikembangkan oleh Genetadi Biotech disebut Amniochip yang memungkinkan 150 sindrom genetik berbeda terdeteksi.
Teknik amniosentesis ditingkatkan dengan berfokus pada tiga poin penting di mana yang konvensional terputus-putus: ia memiliki sensitivitas yang lebih besar, mendeteksi sejumlah besar sindrom, termasuk cacat dan keterbelakangan mental idiopatik yang tidak terdeteksi dengan kariotipe konvensional, dan Hasilnya diperoleh hanya dalam 48 jam dibandingkan dengan dua atau tiga minggu yang lain, karena tidak memerlukan kultur sel.
Prosedur pengambilan sampel sama dengan amniosentesis konvensional. Jarum perlu dimasukkan ke dalam rahim untuk mengumpulkan cairan ketuban untuk dianalisis. Artinya, untuk terus menjadi invasif adalah tes dengan risiko yang mengandaikan kemungkinan antara 200 aborsi atau komplikasi dalam kehamilan terjadi.
Amniochip Ini didasarkan pada teknologi microarray atau "chip genetik hibridisasi genomik" (istilah yang orang awam tidak mengerti, tetapi ini adalah sistem yang kompleks untuk mengidentifikasi perubahan genetika) dan memiliki resolusi diagnostik 100 kali lebih besar daripada teknik studi kromosom biasa.
Amniosentesis adalah tes prenatal yang dilakukan antara minggu ke 12 dan 16 dalam kasus dugaan kelainan kromosom dan biasanya tes rutin pada wanita hamil di atas 35 tahun, meskipun orang tua memiliki hak untuk memutuskan apakah mereka ingin melakukannya atau tidak .
Ini teknik prenatal baru yang disebut Amniochip Ini akan dilakukan melalui resep medis oleh dokter kandungan atau dokter kandungan untuk wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun, pasangan dengan riwayat keluarga sindrom genetik atau dengan aborsi spontan sebelumnya dan wanita hamil dengan tiga penanda positif atau dengan kecurigaan ultrasound terhadap malformasi.
Berjanji untuk menjadi cara yang efektif untuk mendeteksi sejumlah besar kelainan genetik. Namun, sebagai kemajuan teknologi tampaknya berhasil, teknik diagnostik non-invasif juga sangat maju. Meskipun biayanya yang tinggi mencegah sejauh ini mereka dapat menjangkau semua wanita hamil yang terdiri dari pengambilan sampel DNA janin melalui sampel darah sederhana dari ibu tanpa risiko.
Bagaimanapun, memiliki amniosentesis adalah keputusan yang sangat pribadi yang harus diambil secara bertanggung jawab dan didasarkan pada informasi nyata.
