Kemungkinan ketahui secepatnya jika janin memiliki perubahan genetik dengan cara yang tidak invasif Akan membantu untuk mulai memperlakukannya dengan baik dari awal.
Untuk alasan itu, ini adalah kabar baik bahwa sekelompok peneliti dari Baylor College of Medicine of Texas (USA) telah menciptakan sebuah tes yang memungkinkan mereka untuk didiagnosis dengan mengurutkan sejumlah kecil DNA janin dalam darah ibu.
Analisis baru, yang dapat digunakan setelah mendeteksi beberapa kelainan kerangka pada USG pertama, akan memungkinkan untuk mendeteksi penyakit seperti anemia sel sabit, hemofilia atau cystic fibrosis.
Satu langkah lagi menuju deteksi dini
Tes prenatal non-invasif untuk gangguan kromosom bukanlah hal baru. Pada 2017, sebuah tes dikembangkan untuk penyakit resesif gen tunggal, yang terjadi ketika seseorang memiliki dua salinan gen yang rusak. Tes itu berguna ketika satu atau kedua orang tua diketahui sebagai pembawa penyakit bawaan.
Pada Bayi dan lebih banyak, tes darah dapat mengidentifikasi risiko diabetes gestasional pada trimester pertama Sekarang, penelitian baru ini, yang hasilnya telah diterbitkan dalam 'Obat Alami', telah merancang tes yang menganalisis 30 gen yang terkait dengan penyakit genetik dominan (yang terjadi ketika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang rusak).
Ini biasanya disebabkan oleh mutasi pada sperma, sel telur atau embrio, dan lebih sering terjadi ketika salah satu orang tua relatif lebih tua.
Sampel besar dan hasil bagus
Penelitian ini menganalisis sampel darah dari 422 wanita hamil, dari sembilan minggu kehamilan dan seterusnya, di klinik di AS, Eropa dan Asia.
Dalam beberapa kasus, kelainan kerangka yang mungkin terdeteksi pada USG dan 32 positif untuk mutasi pada salah satu dari 30 gen, dalam tes.
Selain itu, para peneliti menindaklanjuti dalam 147 kasus, melakukan tes yang lebih invasif atau tes postnatal. Dengan cara ini mereka dapat memastikan bahwa tes awal dengan darah ibu sudah benar.
Pada bayi dan lebih banyak lagi, suatu tes memprediksi risiko preeklampsia pada trimester pertama kehamilanJinglan Zhang dari Baylor College of Medicine of Texas dan direktur penelitian menjelaskan bahwa:
"Data sejauh ini menunjukkan bahwa tes ini menjanjikan dan akurat untuk mendeteksi mutasi yang seharusnya terjadi."
Namun, dia menambahkan itu "Mereka akan membutuhkan hasil dari kelompok wanita yang jauh lebih besar untuk menunjukkan bahwa tes ini bermanfaat secara klinis".
Foto | iStock
