Kami telah berbicara tentang penyakit dan kelainan asal genetik dan kami akan terus membicarakannya. Dan begitulahGenetika dan pengetahuan gen dan kromosom Manusia telah berkembang sangat pesat. Dalam amniosentesis yang dilakukan pada kehamilan untuk banyak wanita, justru jenis masalah yang dicari untuk dideteksi tetapi juga, ketika anak kecil, ketika ditemukan bahwa perkembangannya berbeda atau lebih lambat dari anak-anak lain, dapat dilakukan Penting untuk menyingkirkan penyakit genetik.
Karena alasan ini, karena hal itu dapat menimbulkan kegelisahan besar dan ketakutan mengabaikan apa yang terjadi pada putra kami, kami akan mencoba menjelaskan dengan jelas apa itu genetika dan bagaimana kerjanya.
Apa itu gen dan kromosom?
Gen dan kromosom Mereka adalah komponen dasar kehidupan. Manusia biasanya memiliki 30.000 gen, yang didistribusikan dalam 23 pasang kromosom yang bertempat di masing-masing dan setiap sel kita dan semuanya sama seperti yang kita miliki dalam sel pertama kita yang lahir dari penyatuan sperma dan ovula.
Sel-sel reproduksi, sel telur ibu dan sperma ayah mengandung 23 kromosom dan ini, ketika disatukan dalam pembuahan, bergabung, sehingga menimbulkan komposisi genetik baru yang unik, makhluk yang berbeda dari semua yang telah ada dan akan ada, kecuali, tentu saja, bahwa ia memiliki saudara kembar yang identik atau bahwa suatu hari klon manusia dibuat.
Dari 46 kromosom kami, 22 pasangan mirip satu sama lain dan disebut autosom. Pasangan 23 akan menentukan jenis kelamin. Setiap kromosom adalah urutan DNA yang panjang. DNA kami sama dengan simpanse di 98% dan manusia lainnya di 99,99%. Karena itu perbedaan antara kami huruf kecil.
Ciri-ciri yang diwariskan yang dimiliki anggota keluarga berasal dari gen yang ditularkan oleh orang tua kita kepada kita, karena gen menyandikan informasi yang akan menumbuhkan makhluk baru dengan karakteristik tertentu.
Gen abnormal
Ketika gen ditransmisikan dengan cacat, orang tersebut mungkin menderita beberapa penyakit atau gangguan pertumbuhan, fungsi hormonal, atau perkembangan mental. Tidak semua masalah kelahiran memiliki penyebab genetik turunan, tetapi mereka diidentifikasi sebagai penyebab banyak aborsi alami dan mempengaruhi jutaan keluarga.
Dalam beberapa kasus cacat genetik mereka dapat diidentifikasi dengan jelas seperti dalam kasus-kasus yang telah kami tangani dari trisomi genetik yang dikaitkan dengan par 23.
Tetapi pada orang lain, seharusnya ada a campuran faktor yang memicu masalah: interaksi gen ayah dan ibu terkait dengan masalah lingkungan. Dalam kasus-kasus ini kita masih tidak tahu faktor-faktor apa yang menyebabkan cacat jenis ini, yang pada saat lahir atau setelah beberapa waktu, bermanifestasi dalam masalah seperti bibir sumbing, diabetes, kelainan otak, atau kecenderungan untuk menderita jenis hipertensi atau masalah jantung tertentu. .
Diagnosis genetik prenatal
Saat ini banyak yang diketahui tentang genom manusia dan berkat ini, banyak penyakit yang disebabkan oleh gen dapat dideteksi, baik yang jelas maupun yang terlambat muncul dan perkembangannya lebih lambat. Dengan mengetahui apa dasar molekuler dari penyakit ini, kita dapat mengambil langkah-langkah pencegahan, tetapi juga, setelah lahir, menindaklanjuti untuk mengurangi efek dari penyakit atau mengobatinya sejak dini.
Berkat teknik modern dimungkinkan untuk membuat diagnosis prenatal janin Biasanya dilakukan melalui amniosentesis, yang memungkinkan kita untuk mengetahui keadaan genetik janin melalui analisis cairan amniotik di mana beberapa sel yang terlepas mengapung. Sampel kromosom dihitung dan struktur kromosom abnormal dicari.
Juga, fertilisasi in vitro, a diagnosis genetik preimplantasi, melalui mana embrio dianalisis secara genetik untuk memilih satu yang sehat dan menjadi yang ditanamkan dalam rahim. Hal ini terutama dilakukan dalam kasus-kasus di mana ada penyakit keturunan yang diketahui serius atau di mana ada saudara lelaki yang sakit yang dapat dibantu dengan memilih embrio yang kompatibel.
Kesimpulan
Genetika dan kemajuan terkini dalam pengetahuan tentang gen dan kromosom Mereka dapat memberi kita pengetahuan penting tentang kemungkinan masalah yang dimiliki bayi kita, jadi, tanpa rasa takut, kita akan terus memperdalam masalah ini, berpikir untuk memberi orang tua semua informasi yang mereka butuhkan dalam menghadapi diagnosis kelainan genetik.
