Achondroplasia atau dwarfisme dapat dihitung hari-harinya

Sebuah langkah baru akan memungkinkan untuk berperang melawan achondroplasia atau seperti yang biasa disebut dwarfisme. Para ilmuwan yang tergabung dalam CSIC (Dewan Tinggi untuk Penelitian Ilmiah) baru saja mengumumkan hubungan antara gen Snail1 dan pengembangan kerangka, serta kemungkinan mengembangkan terapi baru yang, setidaknya, dapat memperlambat perkembangan anomali genetik ini. .

Kita dapat mengingat kasus Ainhoa, seorang gadis yang menderita achondroplasia, selain menderita penyakit langka ini, dia terpaksa menderita sarana langka yang tersedia di sekolah tempat dia belajar untuk berintegrasi dengan baik.

Achondroplasia Ini adalah penyakit genetik yang ditandai oleh beberapa cacat pertumbuhan tulang terutama di ekstremitas, sehingga mereka jauh lebih pendek dari biasanya dan tidak memiliki hubungan dengan bagian tubuh lainnya. Ini adalah salah satu penyebab kerdil yang paling umum dan insidensinya diperkirakan satu dari 26.000 hingga 40.000 kelahiran. Masalah serius ini akhirnya dapat dihitung hari-harinya. Peningkatan aktivitas gen yang disebutkan di atas terkait dengan aktivitas reseptor FGFR3 (reseptor pertumbuhan fibroblate tipe 3), yaitu mutasi dari ini. Operasinya pada dasarnya adalah pesan yang dikirim ke inti sel yang memberitahu mereka bahwa mereka harus matang tanpa mengikuti parameter waktu normal, menjadi pematangan yang jauh lebih cepat.

Para peneliti telah menemukan bahwa janin manusia yang menderita achondroplasia memiliki aktivitas lebih besar dari gen Snail1, ini memungkinkan penggunaan gen tersebut sebagai target untuk pengembangan terapi yang tepat untuk memerangi penyakit. Beberapa tahun kerja akan memungkinkan kita untuk membatasi penyakit lain dengan meningkatkan kualitas hidup anak-anak yang mungkin menderita penyakit itu.