Sindrom Prader-Willi

Itu akan terjadi pada banyak dari Anda, ada saat-saat ketika Anda tidak memuaskan apa pun yang Anda makan, Anda akan makan makanan setiap saat, tetapi untungnya itu hanya berlangsung beberapa hari, sampai keadaan kecemasan itu memudar.

Orang yang menderita itu tidak begitu baik Sindrom Prader-Willi (SPW), patologi non-bawaan bawaan yang mempengaruhi satu dari 15.000 orang dan ditandai oleh nafsu makan yang tak terpuaskan, hipotonia (nada otot rendah), perkembangan seksual yang tidak memadai dan perkembangan mental dan fisik yang buruk. Wajar jika diet tidak terkontrol, dan dengan sedikit yang bergerak yang menderita, itu juga mengarah pada obesitas.

Penyebab penyakit ini ditemukan dalam mekanisme genetik yang berbeda yang didasarkan pada hilangnya atau inaktivasi gen yang diekspresikan pada kromosom paternal 15 (15q11q13).

Lebih mudah untuk mendiagnosis SPW pada orang dewasa, karakteristik penderita adalah khusus dan memungkinkan untuk mencurigai dan mendiagnosis penyakit, di samping perkembangan fisik dan mental yang buruk, mulut kecil, mata almond atau sudut mulut diamati ke bawah dengan bibir atas yang halus, di antara aspek-aspek lainnya. Tetapi ada juga tanda-tanda sebelum bayi dilahirkan untuk mendiagnosis sindrom ini, terutama seorang ibu yang tidak pertama kali akan merasakannya, karena mereka bergerak kurang dari normal dan berada dalam posisi bokong di dalam rahim, sehingga mereka membutuhkan kelahiran sesar

Kurangnya gerakan bahkan sebelum kelahiran tercermin dari hipotonianya, yang dipertahankan selama dua tahun pertama kehidupan anak. Pada prinsipnya, seperti yang telah kami sebutkan, pengembangannya lebih lambat dan tidak layak, sehingga dalam banyak kasus mereka mengambil langkah pertama mereka selama 2 tahun. Mereka membutuhkan diet khusus, karena mereka tidak dapat mengisap dengan cukup baik untuk mendapatkan nutrisi yang diperlukan karena otot mereka yang rendah, yang kemudian berubah, biasanya pada usia prasekolah, karena seperti yang kami katakan di awal, salah satu gejalanya adalah kelaparan konstan dan kurangnya kontrol atas makanan.

Mereka yang menderita SPW tidak pernah merasa puas setelah makan, karena pusat rasa kenyang hipotalamus gagal, mereka makan semua yang mereka temukan dan jika perlu mereka menemukan dan berbohong untuk terus makan.

Untungnya, diagnosis neonatal semakin diantisipasi, mampu memodifikasi dan mengendalikan masalah, meskipun belum ada perawatan, kualitas hidup ditingkatkan. Para profesional dan spesialis yang berkolaborasi dalam pengobatan sindrom ini adalah Neonatologis, dokter anak, ahli endokrin, ahli saraf, psikolog dan ahli genetika.

Dalam rutinitas sehari-hari, semua area di sekitar anak harus diberitahu tentang masalah mereka, bahkan di rumah, akan nyaman bagi seluruh keluarga untuk mengikuti diet yang sama, lebih disukai rendah kalori. Sekolah harus mempertimbangkan pedoman yang harus diikuti dan pasien sendiri harus menyadari masalah mereka begitu mereka dapat memahaminya, keterbelakangan mental yang mereka alami ringan, menjelaskan masalah di mana pemberian makanan yang berlebihan dapat menyebabkan mereka menempatkan di pihak Anda

Sangatlah penting bahwa mereka memiliki pedoman diet yang jelas yang akan membantu mengurangi kecemasan makanan, tetapi tidak akan memberantasnya. Meskipun mereka tetap tidak tahan dengan diet Anda, nafsu makan yang tak terpuaskan akan tetap aktif seumur hidup.

Sindrom Prader-Willi sangat rumit, jadi kami sarankan Anda mengunjungi situs web Asosiasi Spanyol untuk Sindrom Prader-Willi jika Anda memerlukan informasi lebih lanjut.

Video: Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Mungkin 2024).