Dalam beberapa hari terakhir kami telah mendengar beberapa berita tentang panggilan penyakit langka.
Mengapa mereka disebut demikian? Karena insidennya rendah. Ada kurang dari satu kasus setiap 2.000 penduduk.
Ada sekitar 7.000 penyakit, sebagian besar genetik, yang mempengaruhi satu setengah juta anak-anak Spanyol, menurut Federasi Penyakit Langka Spanyol (ERDF).
Mereka dapat bermanifestasi pada usia berapa pun, tetapi mayoritas (35%) meninggal sebelum mencapai satu tahun kehidupan; 10%, antara tahun pertama dan kelima; dan 12% antara 5 dan 15 tahun.
Ketidaktahuan tentang asal mula penyakit, kebingungan dan disorientasi pada saat diagnosis, selain penolakan sosial, kehilangan harga diri, isolasi dan kurangnya kontak dengan orang-orang yang terkena dampak lainnya adalah beberapa gejala yang diderita oleh keluarga dan pasien. Ada informasi yang salah tentang perawatan, perawatan, dokter dan spesialis karena tidak ada protokol untuk mengikuti jenis penyakit ini atau obat-obatan khusus untuk mengobatinya.
Saat lahir atau selama masa kanak-kanak, penyakit seperti amyotropi tulang belakang (degenerasi sel-sel sumsum tulang belakang yang menyebabkan kelumpuhan) atau achondroplasia (kelainan genetik pertumbuhan tulang) dapat terjadi, sementara pada sisi kematangan sklerosis atau kanker tiroid
Penyakit langka biasanya menyebabkan kecacatan, dengan defisit pada tingkat sensorik dan intelektual. Dari 7.000, hanya 2.000 yang memiliki perawatan khusus.
Jujur, data sangat menyedihkan. Selain itu, karena penyakit langka sangat tidak menguntungkan bagi industri farmasi karena insidensinya yang rendah, hal yang perlu tidak diinvestasikan dalam pengembangan obat baru.
Dari sini kami menempatkan butiran kecil pasir kami untuk menyebarkan penyakit langka seperti sindrom Angelman.
Kami tahu betapa pentingnya bagi pasien dan orang tua untuk membuat diagnosis dini dan menghindari kesedihan pergi dari dokter ke dokter tanpa mengetahui apa yang dimiliki anak Anda.
