Ketika pasangan mempertimbangkan untuk memiliki anak, disarankan untuk mulai mempersiapkan dan melakukan kunjungan pra-konsepsi. Di dalamnya dokter akan memberikan rekomendasi tertentu, akan meresepkan suplemen asam folat untuk ibu dan akan bertanya tentang riwayat medis dan keluarga Anda masing-masing, yang akan digunakan untuk mendeteksi risiko untuk bayi di masa depan.
Apakah ada, atau jika pasangan ingin mengetahui tanpa riwayat yang diketahui, dokter akan menawarkan Anda tes kompatibilitas genetik (TCG) atau pencocokan genetik (Juga dikenal sebagai Penyaringan Prakonsepsi Penyakit Resesif), tes inovatif yang memungkinkan untuk menentukan risiko memiliki anak dengan penyakit genetik.
Apa tes kompatibilitas genetik?
Ini adalah tes yang mencegah penularan hingga lebih dari 600 penyakit genetik dengan mempelajari kompatibilitas genetik orang tua.
Ini didasarkan pada teknologi ilmiah novel yang disebut sekuensing DNA masif atau Generasi Berikutnya (NGS) yang menganalisis ribuan mutasi genetik dalam DNA ayah dan ibu.
Setelah diteliti, informasi genetik keduanya dilintasi dan diperiksa apakah ada gen yang berubah yang dapat diwariskan dan menyebabkannya. penyakit resesif autosom pada anak-anak
Dimungkinkan untuk menjadi pembawa mutasi genetik tanpa mengembangkan penyakit. Jika kedua orang tua memiliki mutasi pada gen yang sama, probabilitas bahwa seorang anak mewarisi penyakit adalah 25%.
Saat ini, sekitar 7.000 penyakit yang disebabkan oleh perubahan gen tertentu diketahui. Meskipun prevalensi yang disebut "penyakit langka" rendah, beberapa di antaranya mungkin serius, melumpuhkan dan tidak dapat disembuhkan.
Carrier Mother (sehat) | Carrier Father (sehat) |
|---|---|
Anak yang sehat | 25% |
Carrier Son (sehat) | 25% |
Carrier Son (sehat) | 25% |
Anak yang sakit | 25% |
Bagaimana ini dilakukan?
Itu bisa dilakukan dari tes darah sederhana dari ayah dan ibu.
Hasilnya diperoleh setelah kurang lebih menunggu satu bulan.
Dan dalam hal mendeteksi ketidakcocokan genetik?
Dalam hal itu, pasangan ditawari kemungkinan IVF (IVF) sebelumnya. Diagnosis Genetik Prakonsepsi.
Dengan cara ini, adalah mungkin untuk menentukan embrio mana yang terpengaruh dan mentransfer ke ibu hanya yang bebas dari penyakit.
Kemungkinan lain adalah resor untuk menyumbangkan gamet untuk menghindari penyakit ini.
Perlu diingat bahwa, meskipun semakin mungkin untuk mendeteksi sejumlah besar penyakit, ada banyak mutasi lain yang tidak terdeteksi.
Tes ini tidak terlepas dari perdebatan etis yang melibatkan pemilihan embrio yang sehat dan membuang yang merupakan pembawa mutasi genetik. Bagaimanapun, ini adalah keputusan yang akan dievaluasi setiap pasangan jika perlu.
Berapa biaya TCG?
Harganya sekitar € 600-700, tergantung pada jumlah mutasi genetik yang dianalisis.
Di Bayi dan banyak lagi | 11 pertanyaan yang paling sering diajukan tentang infertilitas dijawab oleh seorang ahli
