Ada beberapa penyakit karakter metabolik yang aneh dan kadang-kadang sulit dideteksi saat tidak memulai aktivitasnya, tetapi berkat pengembangan metode baru yang mampu mendeteksi beberapa penyakit metabolisme langka ini, perawatan dapat diterapkan sebelum penyakit dimulai aktivitasnya menyebabkan kerusakan pada bayi atau setidaknya memastikan bahwa risiko diminimalkan.
Beberapa penyakit ini seperti sindrom Tay-Sachs, Fabry dan Gaucher tetap tidak aktif selama beberapa bulan setelah bayi lahir, tetapi ketika mereka berkembang, efeknya dapat dramatis dalam beberapa kasus, karena mereka dapat menyebabkan keterbelakangan mental, kebutaan atau bahkan kematian
Metode ini telah dikembangkan oleh para peneliti dari University of Washington (AS) dan merupakan sistem analisis yang memungkinkan pendeteksian enzim yang rusak yang bekerja pada jenis penyakit ini. Pada dasarnya itu terdiri dari ekstraksi darah dari tumit bayi yang kemudian didehidrasi dan direhidrasi untuk mempelajari enzim dan dengan demikian memperoleh spektrometri mengukur kadar enzim dalam hal kualitas dan konstitusi. Dalam beberapa hari Anda mendapatkan hasilnya dan akan diketahui apakah ada atau tidak adanya patologi metabolik.
Pada prinsipnya, analisis dapat mendeteksi hingga 15 jenis enzim yang rusak dari penyakit metabolik langka yang sesuai, sehingga mencapai sistem pencegahan yang sangat efektif.
