Seorang bocah Jerman berusia tujuh tahun yang dilahirkan dengan salah satu jenis Epidermolysis Bullosa (EB) yang paling serius, penyakit yang lebih dikenal sebagai kulit kupu-kupu, hampir mati untuk hampir seluruh tubuhnya tertutup lepuh. Terutama di ekstremitas, batang tubuh dan bagian belakang.
Kondisinya memburuk karena infeksi dan ia kehilangan hingga 80 persen kulitnya. Ada sedikit harapan sampai tim medis, yang dipimpin oleh spesialis Michele De Luca, memutuskan untuk mengambil risiko dan mencoba teknik yang sama sekali baru yang terbukti sukses. Mereka berhasil meregenerasi 80 persen kulit mereka menghilangkan mutasi gen yang menyebabkan penyakitnya.
Ini adalah pertama kalinya sel-sel induk dan terapi gen digabungkan untuk meregenerasi jaringan.Mereka mengekstraksi empat sentimeter persegi dari kulit sehat kecil yang ditinggalkan anak itu, memperbaiki cacat genetik sel-sel kulit dengan memperkenalkan versi gen LAMB3 yang benar, dan kemudian membuat sel-sel berlipat ganda untuk mendapatkan lapisan yang dapat ditanamkan pada tubuh anak "Ini adalah teknik yang sangat mirip dengan apa yang telah kita gunakan di masa lalu untuk meregenerasi kulit yang rusak akibat luka bakar," jelas De Luca, rekan penulis penelitian, dari Pusat Pengobatan Regeneratif di Universitas Modena (Italia).
Perawatan itu dilakukan dua tahun lalu dan si kecil sudah menjalani kehidupan normal dengan kulit barunya tumbuh di laboratorium. "Kami telah merawat anak-anak dan, ketika mereka tumbuh dewasa, sel-sel induk mengatur diri sendiri dan terus memperbarui epidermis," kata spesialis.
Anak-anak dengan kulit kupu-kupu
Nama penyakit ini mencolok dan bahkan tanpa mengetahui apa itu, ia sudah menunjukkan kerapuhan yang ekstrem. itu Epidermolisis bulosa (juga dikenal sebagai epidermolisis terik, terik atau terikadalah penyakit genetik langka yang dimanifestasikan oleh penampilan lepuh, bisul dan luka kulit, terutama di daerah lendir.
Dengan sedikit sentuhan atau tonjolan, kulit "mengelupas", tinggal dalam daging, seperti luka bakar yang besar. Kulit menjadi rapuh, lemah, sangat sensitif, rentan dan halus, itulah sebabnya disebut kulit kupu-kupu atau kulit kristal.
Ini menyebabkan banyak rasa sakit dan tentu saja, kualitas hidup anak-anak yang menderita itu berkurang secara signifikan.
Dalam kasus yang paling serius dapat menyebabkan luka internal penyakit dapat menyebabkan lepuh di daerah seperti mata dan kerongkongan, menyebabkannya menutup dan pasien tidak dapat makan makanan.
Perhatian utama adalah infeksi, karena ini dapat mencapai darah dan dari sana mereka dapat berpindah ke jantung atau organ lain, jelas Francis Palisson, dokter kulit dan anggota asosiasi Debra.
Di Spanyol, mereka terdeteksi setiap tahun antara enam dan delapan kasus baru anak-anak dengan kulit kupu-kupu, penyakit yang menyerang sekitar 500.000 orang di seluruh dunia.
