Kami senang mewawancarai Miguel Milan, Ahli Biologi Molekuler yang berspesialisasi dalam Genetika dan koordinator Test Born, tes prenatal non-invasif dari laboratorium Igenomix yang mendeteksi kelainan kromosom dan disajikan sebagai alternatif yang aman untuk amniosentesis.
Amniosentesis adalah tes pranatal, yang, karena invasif, sangat mengkhawatirkan wanita hamil. Saat ini ada alternatif seperti Tes NACE, yang dilakukan hanya dengan sampel darah dari ibu. Kami ingin mengetahui secara langsung tentang apa tes ini, apa yang dideteksi, bagaimana hal itu dilakukan dan pertanyaan-pertanyaan lain yang akan menarik Anda untuk ibu masa depan dan bahwa ahli telah menjawab kami dengan sangat baik.
Apa itu NACE dan bagaimana cara kerjanya?
NACE adalah a teknik penyaringan prenatal dengan mana Anda dapat menganalisis, dengan cepat dan aman, ada atau tidak adanya perubahan kromosom yang paling umum dalam kehamilan evolusioner. Tidak seperti teknik lain, seperti amniosentesis, NACE adalah teknik non-invasif, dan sampel darah ibu hanya diperlukan, seperti yang digunakan untuk analisis rutin apa pun.
Dasar dari tes NACE sangat sederhana. Kita semua memiliki DNA yang bersirkulasi dan bebas dalam aliran darah kita. Dalam kasus wanita hamil, dalam aliran darah Anda, Anda dapat menemukan, selain DNA Anda sendiri, gratis dari plasenta bayi yang Anda hamil. Setelah kami menerima sampel darah, kami mengekstrak DNA yang bersirkulasi dari keduanya dan menghitung jumlah DNA untuk kromosom yang dianalisis dalam tes menggunakan teknik molekuler.
Dalam kasus tes NACE, yang prosedurnya dilakukan di laboratorium kami di Spanyol, orang tua dapat memiliki hasil kromosom bayi masa depan mereka hanya dalam 3 hari kerja sejak saat kami menerima darah di laboratorium. Dalam kasus NACE Diperluas, karena bagian dari prosedur dilakukan di luar Spanyol, waktu tunggu sedikit lebih lama, antara 7 dan 10 hari kerja sejak kami menerima sampel darah.
Anomali apa yang terdeteksi? Dengan reliabilitas apa?
"Dengan tes NACE, orang tua dapat memiliki hasil kromosom bayi masa depan mereka hanya dalam 3 hari kerja"
Dia Tes NACE menganalisis status kromosom janin kromosom 13, 18, 21, dan kromosom seks X dan Y. Dalam kasus Tes NACE Diperluas, juga mendeteksi perubahan untuk kromosom 9 dan 16, dan perubahan untuk 6 mikrodelesi yang paling umum: sindrom DiGeorge, sindrom penghapusan 1p36, sindrom Angelman, sindrom Prader Willy, sindrom Cri du Chat dan sindrom Wolf -Hirschhorn.
Dalam hal keandalan, tes NACE adalah yang paling kuat di pasar. Kami menawarkan hasil dalam hampir semua sampel yang kami terima, dengan sensitivitas dan spesifisitas yang sangat tinggi untuk kromosom yang dianalisis dalam tes. Sebagai contoh kelainan untuk kromosom 21 terdeteksi 99,8% dari waktu.
Kapan waktu kehamilan terbaik untuk melakukan tes? Bagaimana ini dilakukan?
Saat kehamilan berlanjut, jumlah DNA janin dalam darah ibu meningkat. Tes NACE dapat dilakukan dengan sukses dari minggu ke-10 kehamilan, meskipun akan disarankan untuk melakukan tes setelah pemeriksaan ultrasound 12 minggu telah dilakukan.
Prosedur untuk melakukan tes NACE sangat sederhana. Dari minggu ke 10 kehamilan, hanya pengambilan darah konvensional diperlukan, dari yang diperoleh dalam tes darah rutin apa pun. Cepat dan sederhana.
Dapatkah Anda mendeteksi risiko aborsi spontan pada minggu-minggu pertama kehamilan?
Tidak, tes ini dirancang untuk mendeteksi kelainan kromosom yang kompatibel dengan kehamilan evolusioner. Selain itu, sebagian besar aborsi spontan terjadi sebelum 10-12 minggu kehamilan (yaitu ketika kita dapat mengumpulkan darah untuk menganalisanya) sehingga, meskipun tes dapat mendeteksi kelainan kromosom yang menyebabkan keguguran dini, tes ini tidak akan bermanfaat secara klinis
Apakah menurut Anda tes seperti NACE akan berarti akhir amniosentesis?
Tes NACE dapat dilakukan dengan sukses dari minggu ke-10 kehamilan, tetapi akan disarankan setelah USG 12 minggu dilakukan.
Tes NACE adalah tes skrining yang kuat, yang memungkinkan deteksi kehamilan dengan janin normal yang secara kromosom sangat akurat. Sebelum adanya tes, banyak dari pasien ini, berdasarkan usia atau indikasi lainnya, akan menjalani prosedur invasif, termasuk amniosentesis. Jika kita berbicara tentang angka, kita dapat berbicara tentang fakta bahwa sekitar 90% dari pasien yang direkomendasikan amniosentesis karena mereka berisiko, pasien tidak perlu dilakukan karena tes NACE ditawarkan.
Oleh karena itu, Dalam jangka pendek, pengurangan jumlah amniosentesis yang akan dilakukan diharapkan, dan indikasi amniosentesis akan terbatas pada sejumlah kasus tertentu.
Tes NACE, seperti teknik skrining prenatal lainnya berdasarkan pada DNA janin bebas yang bersirkulasi dalam darah ibu, didasarkan pada analisis DNA sel plasenta. Karena itu teknik ini tidak langsung. Meskipun dalam persentase yang sangat rendah, ada kasus di mana keadaan kromosom plasenta dan janin tidak bersamaan, karena proses seperti mosaik kromosom terbatas pada plasenta. Situasi ketidaksesuaian antara informasi sel-sel plasenta dan sel-sel janin dapat menyebabkan diagnosis yang salah, dan itulah sebabnya teknik yang didasarkan pada DNA janin yang bersirkulasi disebut teknik penyaringan dan bukan diagnosis genetik. Dalam kasus amniosentesis, status kromosom janin dipelajari secara langsung dan, selain itu, tidak hanya kelompok kromosom yang dipilih yang dipelajari, tetapi semua kromosomnya. Untuk alasan ini, dalam kasus NACE dengan hasil abnormal, disarankan untuk melakukan amniosentesis untuk mengkonfirmasi hasil dalam sel langsung dari janin.
Jadi Dalam jangka pendek, amniosentesis akan terus dilakukan dalam kasus-kasus di mana tes skrining seperti NACE dari hasil yang diubah (sebagai teknik konfirmasi) dan juga dalam kasus-kasus di mana dokter mencurigai bahwa janin mungkin memiliki beberapa perubahan untuk kromosom yang tidak dianalisis dalam tes NACE, dalam kasus-kasus di mana dokter mengamati malformasi ultrasonik sehingga serius yang secara langsung memutuskan untuk melakukan teknik invasif, atau dalam beberapa kasus di mana tidak mungkin untuk melakukan tes NACE karena karakteristik sampel (mengubah kariotipe ibu, kondisi klinis yang mengganggu teknik, dll).
Berapa biaya untuk tes NACE dan NACE Expanded?
Tes NACE, dilakukan seluruhnya di Spanyol, memiliki biaya € 545. Tes Diperluas NACE, dengan studi tambahan kromosom 9 dan 16, ditambah 6 mikrodelesi paling umum dalam pengembangan prenatal, biaya 725 euro.
Kami berterima kasih lagi kepada Miguel Milan karena telah menjawab pertanyaan kami dan kami berharap informasi ini bermanfaat bagi para ibu di masa depan.
