"Kematian mendadak" adalah subjek yang tabu dalam sebagian besar percakapan di antara orang tua, Anda mencoba untuk tidak menyebutkannya, seolah-olah dengan melakukannya Anda harus meminta perhatian mereka kepada anak-anak Anda. Ini hanyalah sesuatu yang tidak ingin Anda bicarakan, mengetahui kemungkinan itu ada, tetapi Anda hanya menolak untuk menerimanya.
Tetapi mereka tiba Berita baik, dan gen bermutasi yang menyebabkan kematian mendadak telah ditemukan.
Kematian tiba-tiba turun-temurun
Salah satu penyebab paling umum kematian kongenital mendadak disebabkan oleh penyakit yang disebut kardiomiopati hipertrofik yang menyebabkan henti jantung.
Sebuah studi tentang sekuensing genetik yang dilakukan oleh Universitas Oviedo Dia telah menemukan gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan penyakit ini dan memberikan petunjuk baru tentang perubahan molekuler yang menyebabkan kematian mendadak.
Dalam beberapa tahun terakhir, studi penyakit ini telah memungkinkan untuk menemukan beberapa gen yang mutasinya menyebabkan perkembangan mereka pada sekitar 50% pasien, meskipun gen penyebab pada sisa pasien dengan penyakit ini sama sekali tidak diketahui.
"Studi genomik telah memungkinkan kita untuk menyimpulkan bahwa mutasi pada gen FLNC, yang mengkode protein yang disebut filamin C, menyebabkan kardiomiopati hipertrofik pada delapan keluarga yang diteliti," kata Xose S. Puente.
Penelitian telah menunjukkan bahwa mutasi ini menyebabkan pembentukan agregat protein ini di otot jantung yang menumpuk dari waktu ke waktu dan mencegah berfungsinya jantung.
Meskipun jenis kematian mendadak ini lebih umum pada orang dewasa muda, kunci dan pedoman baru yang diperoleh darinya adalah langkah maju untuk memahami fungsi mekanisme yang memicu proses, serta untuk dapat menemukan lokasi pasien yang membawa gen ini ke terus awasi mereka dan perkembangan penyakit.
Mungkin di masa depan kita dapat mengetahui semua penyebab yang menyebabkan kematian mendadak untuk memicu dan kita dapat mencegah sebagian besar kasus, hari ini kita telah mengambil langkah besar ke depan.
