Salah satu cara untuk membantu anak-anak dengan penyakit langka apa pun adalah dengan membuat mereka diketahui. Menyebarkan mereka, membawa mereka ke cahaya dan mengetahui kisah-kisah keluarga yang menderita dari mereka dapat membantu berinvestasi dalam proyek-proyek penelitian dan meningkatkan kualitas hidup orang-orang yang menderita mereka.
Salah satunya adalah Sindrom Sanfilippo, penyakit langka dan menghancurkan Ini mempengaruhi satu dari 50.000 kelahiran. Ini adalah salah satu dari lebih dari empat puluh penyakit lisosom, yaitu, yang disebabkan oleh disfungsi beberapa enzim lisosom. Penyakit ini juga dikenal sebagai Mucopolysaccharidosis tipe III (MPSIII).
Ini adalah penyakit keturunan yang penyebabnya adalah tidak adanya atau tidak berfungsinya salah satu enzim sel yang diperlukan untuk memecah dan mendaur ulang bahan kompleks yang tidak dibutuhkan tubuh.
Karena kegagalan genetik ini, bahan yang harus terurai (heparan sulfat) terakumulasi dalam sel dengan konsekuensi yang menghancurkan bagi organisme, menyebabkan kerusakan mental, hiperaktif, dan kecenderungan merusak diri sendiri, yang menyebabkan kematian dini pada masa remaja.
Yang membingungkan tentang Sindrom Sanfilippo adalah itu gejala Anda tidak mudah diidentifikasiKarena itu, mereka dapat dikacaukan dengan gangguan lain seperti attention deficit disorder (ADD), karena terdapat hiperaktif dan kesulitan belajar.
Biasanya, pada tahun-tahun pertama pertumbuhan anak normal. Mungkin ada beberapa tanda seperti hepatomegali ringan (peningkatan patologis ukuran hati), karies, rinitis kronis, infeksi saluran napas atas berulang dan diare kronis, tetapi tidak ada yang terlalu mencolok.
Penyakit ini biasanya didiagnosis antara dua dan enam tahun, dan di Spanyol, antara 5 dan 7 kasus baru didiagnosis setiap tahun.
Gejala Sindrom Sanfilippo
- Agresivitas
- Gangguan hiperaktif dan perilaku
- Gangguan tidur (kesulitan tidur, berbicara tertidur)
- Suasana hati yang tiba-tiba berubah
- Kesulitan dalam belajar bahasa
- Diare kronis
- Infeksi pernapasan
- Mungkin ada masalah belajar berjalan dan menyeimbangkan sendi yang kaku (tidak sepenuhnya memanjang)
- Bibir tebal dan alis dan fitur wajah yang kasar
Ketika itu diduga bahwa anak tersebut mungkin menderita Sindrom Sanfilippo (dinamai sesuai dengan ilmuwan yang menemukannya) tes urin dilakukan untuk heparan sulfat konsentrasi tinggi, zat yang terakumulasi secara abnormal di dalam sel.
Jika tes dikonfirmasi, tes darah dilakukan untuk mengidentifikasi kekurangan enzim. Bergantung pada enzim mana yang kurang, subtipe penyakit ditentukan, yang bisa A, B, C atau D.
Saat ini tidak ada perawatan khusus untuk penyakit ini, yang menyebabkan kerusakan neurologis, keterlambatan parah dan komplikasi seperti kebutaan dan kejang.
Pencegahan
Sindrom Sanfilippo adalah penyakit keturunan, jadi jika ada riwayat keluarga, konseling genetik dianjurkan sebelum konsepsi. Saat ini, berkat teknik diagnostik genetik preimplantasi, metode untuk mendeteksi kelainan genetik dan kromosom pada embrio, kehamilan dapat dicapai dengan menghilangkan risiko penyakit.
Di sisi lain, selama kehamilan, biopsi koral dapat dilakukan antara 12 dan 15 minggu kehamilan atau amniosentesis antara 15 dan 16 untuk menentukan diagnosis prenatal.
Hidup dengan seorang anak bersamanya Sindrom Sanfilippo atau dengan patologi langka lainnya adalah perjuangan terus-menerus, riwayat mengatasi, baik untuk pasien dan untuk seluruh keluarganya. Dari Bayi dan banyak lagi, kami berharap dapat menyumbangkan sebutir pasir kecil kami dengan membuat mereka dikenal.
