SPINA BIFIDA: APA ITU DAN BAGAIMANA CARA MENCEGAHNYA

Di Spanyol, antara 8 dan 10 dari setiap 10.000 bayi baru lahir yang hidup mengalami beberapa kelainan tabung saraf, yang lebih dari setengahnya dipengaruhi oleh Spina Bifida. Ini adalah data yang disediakan oleh Federasi Spanyol Spina Bifida dan Hydrocephalus Associations (FEBHI).

Diperkirakan di Spanyol ada 19.272 orang dengan EB (0,51% dari total jumlah penyandang cacat di negara ini), sebuah angka yang telah menurun berkat penggunaan asam folat dalam perencanaan kehamilan dan kampanye pencegahan yang ditujukan untuk tenaga kesehatan.

Dan terlepas dari data ini dan menjadi kelainan bawaan yang serius, spina bifida tidak diketahui oleh sebagian besar populasi. Terdiri dari apa itu? Apa yang menyebabkannya? Bisakah itu dicegah? Bagaimana ini dirawat? Kami mencoba memecahkan keraguan yang paling sering.

Apa itu spina bifida?

Istilah ini berasal dari bahasa Latin dan secara harfiah berarti kolom terbelah atau terbuka.

Itu adalah kelainan bawaan sejak itu Itu terjadi ketika tulang belakang bayi tidak terbentuk secara normal.

Menjelaskan Asosiasi Madrid Spina Bifida (AMEB) yang termasuk dalam Neural Tube Defects (DTN). Tabung saraf adalah saluran sempit yang melipat dan menutup antara minggu ketiga dan keempat kehamilan untuk membentuk otak dan sumsum tulang belakang.

Ada pembicaraan tentang spina bifida (EB), ketika bagian dari tabung saraf yang membentuk sumsum tulang belakang tidak menutup sepenuhnya antara 23 dan 26 hari kehamilan.

Ini dianggap sangat serius karena dalam 90 persen kasus itu menghasilkan hidrosefalus dan mempengaruhi sistem saraf pusat (SSP), sistem muskuloskeletal, dan sistem genitourinari.

Di Bayi dan banyak lagi "Sangat penting untuk memiliki informasi ketika Anda menemukan dalam kehamilan dan Anda merasa bingung," kami berbicara dengan ibu seorang gadis dengan spina bifida

Apa itu hidrosefalus?

Atau apa itu "air di otak" yang sama. Ini adalah akumulasi cairan serebrospinal (CSF) di dalam kepala, umumnya karena penyerapannya yang tidak memadai.

Hal ini menyebabkan pembesaran ventrikel otak dan tekanan yang lebih besar di dalam kepala. Oleh karena itu perlu menempatkan katup untuk mengalihkan kelebihan CSF ke bagian tubuh di mana ia dapat diserap lagi oleh aliran darah.

Bagaimana EB terdeteksi pada kehamilan?

Melalui analisis kadar alfafetoprotein (AFP) dalam darah ibu, antara 16 dan 18 minggu kehamilan, antara 64 dan 80 persen kasus terdeteksi.

Cacat tabung saraf yang paling parah membiarkan zat ini keluar dan, akibatnya, kadar AFP yang tinggi dicatat dalam aliran darah ibu.

Kombinasi tes ini dengan ultrasonografi dan cairan ketuban (amniosentesis) meningkatkan validitas hasil.

Juga diagnosis harus dikonfirmasi dengan USG sebelum usia kehamilan 20 minggu, untuk mengevaluasi cacat fusi tulang belakang dan kemungkinan kelainan otak.

Apa konsekuensi yang ditimbulkan pada bayi?

Infografis FEBHI

Mereka akan tergantung pada cacat tabung saraf. Yang paling serius adalah yang terbuka (dua yang pertama).

Meningocele Kista atau kantung yang berisi membran dari lapisan pelindung sumsum tulang belakang (meninges) muncul melalui celah tulang belakang seolah-olah didorong keluar.

Di kantung ini ada cairan serebrospinal dan biasanya tidak ada kerusakan saraf. Orang yang menderita itu mungkin memiliki cacat kecil.

Myelomeningocele Ini disajikan sebagai tas dengan jaringan saraf meduler yang terbuka dan tanpa cakupan kulit. Kantong berisi cairan serebrospinal, saraf dan plak saraf.

Medula belum berkembang secara normal, yang menyebabkan kelumpuhan otot-otot dan kehilangan indera peraba, di bawah lesi. Tingkat kelumpuhan tergantung pada di mana cacat itu berada.

Ini adalah bentuk paling serius dari spina bifida yang cocok dengan kehidupan, salah satu penyebab kecacatan fisik yang paling sering terjadi pada masa kanak-kanak, dan kandung kemih dan usus yang paling sering mengalami perubahan neurogenik.

Cacat tertutup Mereka muncul sebagai benjolan di daerah pinggang bawah, kadang-kadang dengan seikat rambut dan muncul pada akhir trimester pertama kehamilan.

Mereka menyebabkan lesi neurologis minimal di kaki tetapi, dalam banyak kasus itu mempengaruhi kandung kemih. Ini bisa tanpa disadari jika tidak menyebabkan kebocoran urin.

Bagaimana spina bifida dirawat?

Saat ini, spina bifida tidak dapat disembuhkan, meskipun konsekuensi dari malformasi dapat diminimalkan dan kualitas hidup anak dapat ditingkatkan.

Langkah pertama adalah penutupan defek secara bedah, bukan untuk mengembalikan defisit neurologis (tidak dapat dilakukan), tetapi untuk mencegah infeksi jaringan saraf dan melindungi medula, yang terpapar.

Operasi ini biasanya dilakukan beberapa hari setelah bayi lahir, tetapi telah ditunjukkan bahwa operasi prenatal mengurangi risiko berkembangnya kelainan motorik dan intelektual.

Pada Bayi dan lebih banyak Bayi yang lahir dua kali: menjalani operasi janin untuk memperbaiki spina bifida sebelum kelahiran

Rumah Sakit Universitas Vall d'Hebron di Barcelona telah mengembangkan teknik endoskopi yang memungkinkan janin bifida tulang belakang beroperasi di dalam rahim, tanpa harus melakukan operasi terbuka. Hal ini memungkinkan pengurangan prematuritas bayi-bayi ini dan konsekuensi selanjutnya dari penyakit ini.

Intervensi dilakukan secara endoskopi dan menutup kerusakan pada kabel dengan tambalan khusus yang disebut Patch dan Lem. Operasi ini kurang agresif untuk ibu dan bayinya.

Setelah didiagnosis, ia akan dirawat seumur hidup oleh unit multidisiplin yang akan menangani kebutuhan medis anak yang terkena dampak, juga di usia dewasa.

Apa yang menyebabkannya?

Penyebabnya tidak diketahui, meskipun menurut FEBHI, para ahli percaya bahwa asal usulnya adalah kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan, seperti kurangnya asam folat atau perubahan metabolisme karena suatu obat. Tetapi harus diperjelas bahwa:

Ini bukan kelainan bawaan bawaan

Meskipun ada riwayat keluarga dengan beberapa jenis cacat tabung saraf, ada peningkatan risiko memiliki bayi dengan cacat ini: 1,8% dari setiap 1.000 kelahiran, 5% jika seorang anak dengan malformasi ini sudah pernah ada.

Bisakah itu dicegah?

Disarankan bahwa wanita usia subur mengkonsumsi 0,4 miligram asam folat setidaknya tiga bulan sebelum hamil dan selama trimester pertama kehamilan. Dengan cara ini, peluang anak dilahirkan dengan spina bifida berkurang hingga 70 persen.

Pada bayi dan lebih banyak asam folat dalam kehamilan: kapan harus mulai mengkonsumsinya?

Tetapi karena banyak kehamilan tidak direncanakan, dari Asosiasi Spina Bifida, wanita usia subur didorong untuk mengikuti diet yang kaya asam folat.

Rekomendasi lain dari Pusat Penelitian Anomali Bawaan (CIAC), dari Carlos III Health Institute of Madrid:

Wanita dengan riwayat keluarga dengan beberapa jenis cacat tabung saraf atau yang telah memiliki bayi dengan malformasi ini, harus mengambil 4 mg asam folat dari tiga bulan sebelum hamil, dan selama tiga bulan pertama masa kehamilan. kehamilan
Penting bahwa pria dan wanita yang mencoba memiliki anak, menjaga kesehatan mereka, mengurangi paparan zat beracun, menghindari kekurangan gizi dan asupan obat tanpa resep dokter.
Pria juga harus mengonsumsi sejumlah kecil asam folat setidaknya tiga bulan sebelum mulai mencari kehamilan, karena menurut Institut Kesehatan Carlos III, biologi anak tergantung pada pria sebesar 50% dan risiko Maformasi berkurang jika Anda menelan suplemen ini.