Hari ini, Hari Penyakit Langka Sedunia dirayakan, di mana hari itu 75 persen pasien adalah anak-anak. Memahami setiap penyakit dan mengetahui bagaimana kehidupan sehari-hari para pejuang kecil ini terjadi membantu kita menjadi lebih sadar akan masalah dan memberikan dukungan kita kepada keluarga yang sedang mengalaminya.
Dari Babies and More, hari ini kami ingin menyebutkan namanya Penyakit Legg-Calvé-Perthes, penyakit langka yang kali ini bernama Gonzalo, bocah laki-laki berusia tiga tahun yang telah berjuang dengan konsekuensi penyakit ini selama berbulan-bulan. Kami telah berbicara dengan Ana, ibunya, yang telah memberi tahu kami bagaimana semuanya dimulai dan bagaimana diagnosis telah memengaruhi keluarga.
Semuanya dimulai dengan pincang sederhana ...
Gonzalo telah memiliki perkembangan yang sepenuhnya normal dan mirip dengan anak-anak seusianya. Ibunya memberi tahu kami bahwa mereka tidak pernah melihat tanda-tanda alarm di dalam dirinya sampai bulan Mei tahun lalu, berhari-hari setelah ulang tahun ketiga, ia meninggalkan kamar bayi dengan sedikit pincang.
"Kami berkonsultasi dengannya dengan dokter anak dan, pada pandangan pertama, semuanya membuat kami curiga bahwa itu adalah sinovitis. Tidak ada yang membuat kami ragu karena ia baru saja melewati musim dingin yang biasa dan telah minum antibiotik, dan sinovitis dapat muncul setelah dua faktor ini. "
"Selain itu, Natal sebelumnya memiliki episode serupa dan dalam keadaan darurat mereka memberi kami diagnosis yang sama. Beberapa hari setelah mengambil Dalsy, pincang itu hilang. Jadi kami pikir itu akan sama."
"Tapi hari-hari berlalu dan si pincang tidak mengemis. Pria malang itu sedang beristirahat di rumah, di tempat tidurnya, atau duduk di kursi tinggi, tetapi kami tidak melihat adanya perbaikan. Jadi setelah seminggu saya memutuskan untuk membuat janji dengan ahli traumatologi anak "
Diagnosis dini ... dan suram
Kekhawatiran Ana untuk melihat bahwa putranya tidak membaik dengan istirahat dan anti-inflamasi membawanya untuk meminta pendapat medis baru hanya seminggu setelah didiagnosis dengan sinovitis, tetapi dia tidak pernah membayangkan bahwa sejak saat itu hidup mereka akan berubah secara radikal.
"Itu hari Jumat, 2 Juni, dan aku mengingatnya seolah-olah itu baru saja terjadi. Hari itu, dunia, duniaku, berdiri dengan empat kata ini: Putramu sakit.""Konsultasi itu sangat dingin. Dokter mengirimnya sinar-X dan ketika saya membawanya lagi hasil plak, dia berkata: "Aku takut padanya. Ini bukan sinovitis, ini sindrom Perthes, buku."
"Saya sangat ketakutan. Saya memandangnya mati ketakutan tetapi pada kenyataannya kepala saya baru saja terputus, dan hati saya akan menjadi dua ribu satu jam. Dokter bertanya kepada saya apakah saya bekerja, dan dalam menjawab bahwa dia memberi tahu saya:
"Anak ini akan pergi membutuhkan istirahat hampir mutlak untuk 2 atau 3 tahun ke depan. Dia tidak akan bisa bergerak, dan kita harus meletakkan beberapa besi yang melumpuhkan kakinya dari dada ke pergelangan kaki, tetapi jangan khawatir bahwa dalam 4 atau 5 tahun dia akan lebih pulih. "
Kalimat yang diucapkan dengan sedikit kebijaksanaan menjerumuskan Ana menjadi a keadaan kecemasan dan saraf yang dalam dan, seperti yang dia katakan, "Dia merasa seolah-olah mereka melemparkan seember air es padanya".
"Rasa sakit di jiwaku yang kurasakan saat itu mengerikan. Saya tenggelam dalam pemikiran bahwa putra saya tidak akan bisa bergerak selama beberapa tahun ke depan dan bahwa ia harus terbaring di tempat tidur dengan setrika dari kaki ke dada. Saya hanya berhasil menatapnya dan menangis ... saya tidak tahu harus berkata apa " - Ana ingat dengan bersemangat.
Sindrom Perthes. Tiga kata, diagnosis dan keluarga yang sunyi.
Apa itu sindrom Perthes?
Seperti yang mereka jelaskan dari Asosiasi Keluarga dengan Perthes (ASFAPE), itu adalah a penyakit pembuluh darah yang mempengaruhi kepala tulang paha. Ketika tidak cukup aliran darah ke tulang, itu nekrotik dan terfragmentasi, dan kemudian beregenerasi lagi.
"Tulang itu seperti tanaman, yang jika tidak air, ia akan mati" - Ana tidak menjelaskan secara metaforis.
Penyakit yang mana mempengaruhi secara eksklusif selama tahap bayi itu memiliki prevalensi yang lebih tinggi pada pria, dan meskipun itu dapat bermanifestasi antara usia tiga dan dua belas tahun, kebanyakan kasus terjadi sekitar usia enam atau delapan tahun.
Penyakit Legg-Calvé-Perthes digolongkan sebagai penyakit langka, memiliki insiden terdaftar antara 1 per 10.000 anak dan dalam 19% kasus beberapa yang terdampak didiagnosis dalam keluarga yang sama, walaupun tidak ada cukup penelitian untuk menentukan Jika itu adalah penyakit genetik.
Gejala utama termasuk ketimpangan, kekakuan di pinggul, pembatasan gerakan dan rasa sakit di lutut, pangkal paha dan paha. Diagnosis dini penyakit sangat penting untuk mencapai peluang pemulihan yang lebih besar, dan Dalam 80% kasus prognosisnya baik.
Cahaya di ujung terowongan
Setelah diagnosis suram pertama itu, Ana dan suaminya mereka memutuskan untuk mencari pendapat baru dan kemudian mereka menemukan seorang dokter dengan empati yang luar biasa, yang memberi tahu mereka tentang penyakit itu secara mendetail dan penuh harapan.
"Dia memberi tahu kami bahwa itu adalah penyakit panjang dan berat, tapi untungnya dia sudah sembuh, dan prognosis putra kami sangat baik karena usianya yang masih muda dan kondisinya ".
Jadi, setelah satu tahap penerimaan diagnosis dan banyak air mata, Orang tua Gonzalo memutuskan untuk mencari bantuan di Asosiasi ASFAPE, di mana mereka menemukan informasi, dukungan emosional dan, yang terutama, pengertian.
"ASFAPE adalah cahaya di terowongan. Di asosiasi, kami mengetahui berita terbaru, dan yang terpenting Anda merasa sangat mengerti karena kita semua yang menjadi bagiannya mengalami hal yang sama. Elena, presidennya tak kenal lelah dan bersama dengan mitra lain dia tidak berhenti mengorganisir pembicaraan, kongres, pertemuan, semua untuk terus menyelidiki dan memberi tahu keluarga. "
"Ketidaktahuan tentang penyakit dan apa artinya bagi kehidupan anak Anda melibatkan banyak rasa takut dan frustrasi. Itulah mengapa penting untuk menghindari mencari bantuan yang tepat."
Bagaimana sehari dalam kehidupan Gonzalo?
Ana memberi tahu kita bahwa, terlepas dari segalanya, mereka merasa sangat beruntung karena diagnosis Gonzalo masih dini dan ini telah menghindari tindakan drastis, seperti imobilisasi kakinya, penggunaan kursi roda atau bahkan jalan melalui ruang operasi.
"Setelah diagnosis, Anda bola, skate dan motornya menghilang dari rumah. Kami mengubah semua itu untuk jalan kaki singkat yang tidak akan membuat Anda terlalu lelah. Selain itu, kami membuat bantal karena membantu menjaga kaki Anda selebar mungkin saat menonton TV, atau duduk "
"Hampir setiap hari anak saya dapat hidup lebih atau kurang normal, mengingat itu tidak bisa berlari atau melompat. Yang lebih buruk adalah perubahan suhu yang drastis; Mereka banyak mempengaruhi dia dan menyebabkannya sakit. Anda juga tidak bisa berlebihan berjalan dan Anda harus berhati-hati dengan posisi karena Anda segera membenci "
"Ketika Anda mengalami hari yang buruk, Anda dapat dengan cepat melihat: dia mulai pincang dan tidak merasa ingin melakukan apa-apa karena dia merasa sangat sakit. Dalam kasus tersebut pengobatannya adalah istirahat dan antiinflamasi "
Juga di sekolah Kebiasaan Gonzalo berbeda dari kebiasaan teman-teman sekelasnya, dan para profesor dan pengasuh berpaling kepadanya secara terus-menerus mengawasi keadaan kesehatannya.
"Sangat penting bahwa sekolah adalah up to date dari awal. Dia menghabiskan berjam-jam di sana dan penting bahwa mereka menonton bahwa dia tidak berlari atau melompat, dan bahwa dia baik-baik saja. Di halaman dia telah dinamai" penjaga ", dan mereka telah menempatkan rompi kuning, menemani guru dalam penjagaan dan membantunya untuk mengontrol bahwa semuanya berjalan normal selama waktu istirahat, ia senang dengan posisinya, meskipun kadang-kadang Dia ingin bermain dengan anak-anak lainnya dan tidak mengerti mengapa dia tidak bisa melakukannya"
Beginilah seharusnya Gonzalo duduk di kelas, untuk membantu memerangi dampak penyakit ini Bagaimana diagnosis penyakit ini mempengaruhi keluarga?
Anak-anak sangat aktif dan mereka memiliki energi dan vitalitas yang melibatkan segalanya. Mereka suka berlari, melompat, mengejar bola, mengendarai pemain skateboard, memanjat pohon ... Sepertinya mereka tidak pernah lelah dan selalu bersedia untuk memulai petualangan.
Karena itu, tidak sulit membayangkan apa yang bisa melibatkan diagnosis sindrom Perthes dalam kehidupan seorang anak dan keluarganya.
"Kami selalu menunggu kamu untuk tidak berlari, jangan melompat, jangan melukai dirimu sendiri ... Tidak dapat memiliki kehidupan normal, seperti anak lain seusianya. Keterbatasannya adalah milik kita, walaupun kita berusaha membuatnya hidup dengan cara terbaik yang memungkinkan ".
"Sulit bagi seorang anak berusia tiga tahun untuk memahami mengapa dia tidak bisa melakukan hal yang sama seperti yang lain. Mengapa dia tidak bisa pergi ke belakang bola, melompat dalam genangan air atau berlari dengan teman-temannya"
Namun, Ana tidak mau memikirkan hal negatif dari penyakit ini, dan kemudian mencari bagian positif dari ujian berat yang dihadapi kehidupan:
"Alhamdulillah, Prognosis Gonzalo bagus. Kami mencoret tahapan dalam setiap tinjauan, yang biasanya setiap empat atau enam bulan. Dokter selalu memberi tahu kami bahwa itu adalah penyakit itu secara fisik mempengaruhi anak-anak dan orang tua secara psikologis, dan mereka sangat benar. Dalam menyelesaikan fase itu akan memakan waktu beberapa tahun dan secara logis menjadi sulit"
Tetapi kita tidak dapat melupakan bahwa, sayangnya, seperti yang dikatakan Ana kepada saya, sangat sedikit yang diketahui hari ini tentang penyakit ini, asal-usulnya, atau kemungkinan konsekuensi di masa depan. Mengapa ibu ini terus memikirkan semua anak yang memiliki prognosis yang lebih buruk daripada Gonzalo, yang tidak hamil sehari-hari tanpa kursi roda atau yang telah menjalani beberapa intervensi bedah.
"Dari ASFAPE, kami mengetahui ulasan semua anak kecil yang berani ini, prestasi mereka atau kemunduran pemulihan mereka. Karena mereka mungkin tidak dapat berlari hari ini, tetapi besok mereka bisa terbang"Foto-foto vektor
Di Bayi dan Lebih Langka adalah penyakit, bukan anak: Hari Penyakit Langka Dunia 2018
