“Sejak saya kecil, saya mulai mempertimbangkan apa yang orang lain anggap sebagai saya, seorang pasien kronis. Setiap goresan atau pilek diperlakukan seolah-olah ada kehidupan di dalamnya ... "(Gattaca)
Álvaro mengingatkan kita pada "Gattaca" ya, itu tidak bisa dihindari. Manipulasi genetika sebagai seleksi alam individu sebagaimana ditentukan oleh masyarakat yang semakin tidak manusiawi. Tapi Kisah vlvaro sangat manusiawi, ia adalah anak pertama di Spanyol yang berkat genetika tidak akan menderita sindrom Escobar Dan itu juga berkat manipulasi genetik.
Sindrom Escobar adalah salah satu penyakit yang dianggap sangat langka, dengan semua yang menyertainya. Ini mempengaruhi sangat sedikit orang di dunia sehingga sangat sedikit yang diselidiki tentang hal itu meskipun dapat menyebabkan malformasi yang signifikan dan dalam kasus yang sangat parah, seperti yang satu ini, janin tidak pernah dilahirkan hidup-hidup.
Arolvaro ditakdirkan untuk menderita karena orang tuanya, tanpa menyadarinya, adalah pembawa penyakit ini. Masing-masing memiliki mutasi berbeda pada gen yang sama, ini adalah sesuatu yang mempengaruhi janin pada 25% kasus.
Sebelum kelahirannya, Alvaro, ibunya hamil tiga kali dan pada ketiga janinnya mengalami kelainan bawaan. Mengingat Alvaro memiliki kakak lelaki yang benar-benar sehat hanya dalam waktu enam tahun, tidak ada yang mengerti apa pun.
Peluang, nasib buruk, hal-hal ini yang terjadi ... adalah semua alasan yang mereka temukan sampai berkomentar tentang hal itu di tempat kerja, ibu vlvaro mendengar tentang perusahaan yang mengembangkan analisis genetik dan menghubungi mereka.
Diagnosis preimplantasi embrio telah menjadi praktik yang semakin sering dan luas di kalangan pasangan yang ingin memiliki anak, karena berbagai alasan. Saat ini ada beberapa perusahaan yang menawarkannya dan masing-masing mencakup sejumlah penyakit.
Dengan diagnosis praimplantasi ini telah dicapai di Spanyol bahwa bayi tidak menderita penyakit yang lebih umum seperti stroke pada orang lain yang dianggap sangat jarang seperti multiple exostosis.
Setelah mempelajari kasus ini dan menemukan tes biologis untuk mengekstraksi DNA dari keduanya, Mereka memverifikasi bahwa ada dua mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas sindrom Escobar. Dalam ovula-nya, mutasi gen mempengaruhi 50%. Ini bukan lotere, ini bukan nasib buruk, itu kenyataan buruk yang mereka hadapi.
Setelah masalah ditemukan dan diberi usia dan patologi yang merusak kualitas sperma, mereka menjalani perawatan kesuburan.
Di klinik, sperma dipilih dengan DNA utuh dan ovula dibuahi, sampai akhirnya mendapatkan 14 embrio yang hanya satu yang benar-benar sehat, dibebaskan dari mutasi berbahaya.
Embrio satu-satunya ini sudah Álvaro, ia ditanamkan kepada ibunya seperti dalam proses pembuahan biasa dan pada tanggal 15 Januari bayi yang benar-benar sehat lahir, tanpa ada yang mengingatkan gen-gen bermutasi yang tampaknya telah menentangnya.
Sekitar dua puluh ahli telah bekerja selama 18 bulan untuk menyelesaikan proses ini dengan sukses, sebuah proses yang biaya orang tua ,000lvaro sekitar € 20.000 tetapi telah meyakinkan mereka bahwa putra mereka tidak akan menderita penyakit yang terdaftar sebagai Sangat jarang karena gen orang tua mereka, sebuah demonstrasi tentang apa yang sains dapat lakukan untuk kualitas hidup orang-orang dan karenanya, untuk kebahagiaan mereka.
