SKRINING TIGA KALI DALAM KEHAMILAN: BAGAIMANA MENAFSIRKAN NILAI-NILAI

Setelah menjelaskan apa itu dan kapan tes Skrining Tiga Kali dilakukan pada kehamilan, sekarang kita akan berbicara lebih detail bagaimana menafsirkan nilai-nilai skrining tiga.

Banyak wanita hamil menerima hasil tes yang telah dilakukan, dan tentu saja, mereka tidak memahami data dan nilai-nilai yang diungkapkan, yang menyebabkan kebingungan besar.

Kami akan mencoba dalam posting ini untuk menjelaskan dengan cara sederhana masing-masing parameter yang akan Anda temukan dalam hasil tes dan mengklarifikasi ketika mereka adalah nilai normal dan kapan mereka dapat menunjukkan risiko perubahan kromosom pada janin.

Pada Bayi dan lebih banyak Skrining Tiga Kali dalam kehamilan: apa yang diharapkan dari tes ini

Kita harus mengklarifikasi sebelum sesuatu yang sangat penting. Skrining tiga kali tidak mewakili diagnosis, tetapi tes statistik berdasarkan penanda biokimia hadir dalam darah ibu yang menetapkan indeks risiko.

Itu bukan bukti konklusif, itu hanya memberikan petunjuk dengan keandalan antara 65 dan 90 persen dan dapat menghasilkan positif palsu (bahwa hasilnya menunjukkan perubahan ketika tidak ada) dan negatif palsu (bahwa ada perubahan dan tidak terdeteksi).

Cara menginterpretasikan skrining rangkap tiga: penanda dan satuan ukuran

Penilaian risiko kromosomopati pada trimester pertama diperoleh dengan menggabungkan tiga penanda:

PAPP-A (protein yang diproduksi oleh janin) dan beta-HCG gratis (Human chorionic gonadotropin, diproduksi oleh plasenta). Keduanya hadir dalam darah ibu
Nuchal translucency (TN) janin, diukur dengan USG.

Pada Bayi dan banyak lagi. Tes darah baru dapat mendiagnosis gangguan genetik sejak minggu pertama kehamilan

Pada kuartal kedua, penilaian tiga skrining diperoleh dengan menggabungkan:

AFP (alphafetoprotein), diproduksi oleh janin.
Bebas HCG dan estriol gratis (estrogen diproduksi oleh janin dan plasenta).
Dalam beberapa kasus, uji quadruple dilakukan, dengan menambahkan parameter keempat: inhibin A, diproduksi oleh plasenta.

Meskipun setiap laboratorium menyajikannya dengan cara yang berbeda, dalam hasil analitis Anda akan menemukannya informasi dari tiga parameter dianalisis dalam tiga skrining:

Data demografis: usia ibu, berat badan, ras, jumlah janin, jika ia seorang perokok atau memiliki diabetes gestasional, dan tanggal pengambilan sampel.
Data biokimia: nilai-nilai penanda biokimiawi yang dianalisis dalam darah.
Data ultrasonografis: di mana tanggal di mana USG dilakukan, usia kehamilan, pengukuran translucency nuchal (TN) dan panjang janin (CRL)

Satuan ukuran (MoM):

Anda akan melihat bahwa nilai-nilai tersebut dinyatakan dalam MoM (kelipatan median). Karena level dapat dinyatakan dalam unit yang berbeda dan bervariasi sesuai dengan waktu kehamilan, untuk membandingkan hasil dan membuat mereka independen dari waktu kehamilan, nilai-nilai dikoreksi dan diukur dalam MoM.

Nilai normal adalah antara 0,5 dan 2,5 MoM. Nilai normal dari marker yang berbeda adalah 1 MoM, sehingga semakin jauh 1 MoM, hasil markernya lebih buruk.

Nilai skrining triple abnormal

Nilai PAPP-A yang rendah dan nilai Beta hCG atau hCG yang berubah dapat mengindikasikan a perubahan kromosom.
Nilai AFP yang tinggi (alpha-fetoprotein) diduga malformasi janin (spina bifida, anencephaly, dll.) Sedangkan pada trisomi 21 dan 18 mungkin memiliki nilai yang rendah.
Nilai rendah uE3 (estriol tak terkonjugasi) dapat mengindikasikan a kemungkinan perubahan kromosom 21, 13 atau 18.
Nilai Inhibin A yang tinggi dapat dicurigai sebagai a trisomi 21 atau 13.
itu nilai-nilai patologis transparansi nuchal (tanpa lipatan nuchal) biasanya berkisar antara 1,8 - 2 MoM atau ukuran lebih besar dari 3 mm (terlepas dari MoM).

Nilai referensi (penanda MoM):

Penanda mencurigakan saat nilainya, yang dinyatakan dalam MoM, adalah:

TN (nuchal translucency) lebih besar dari 1,8-2
PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan) kurang dari 0,4
Beta gratis hCG atau hCG (hormon gonadotropin manusia) kurang dari 0,4 atau lebih besar dari 2,5
AFP (alphafetoprotein) kurang dari 0,4 atau lebih besar dari 2,5
uE3 kurang dari 0,5
Inhibin A lebih besar dari 2,5

Tiga poin cut skrining

Tes skrining tiga kali lipat menentukan a titik cut-off untuk risiko kelainan kromosom.

Untuk Trisomi 21 (Down syndrome) titik batasnya adalah 1/270 (atau 1: 270), meskipun beberapa laboratorium menempatkannya pada 250, yaitu, nilai di bawah 270 (misalnya, 1/125) dianggap tinggi risiko, sedangkan nilai yang lebih besar dari 270 (misalnya 1/1250) dianggap berisiko rendah.

Untuk menghitung risiko trisomi 21 indeks risiko berdasarkan usia ibu digabungkan (sesuai tabel yang Anda lihat di bawah) dengan indeks risiko biokimia, yang menghasilkan indeks risiko gabungan yang menjadi pertimbangan. Seperti yang kami katakan sebelumnya, di bawah titik batas (1/270) itu dianggap berisiko tinggi dan di atas itu dianggap berisiko rendah.

(Sumber: Hook, E.G., Lindsjo, A. Down syndrome pada Kelahiran Langsung Menurut Umur Ibu Bertahun-tahun).

Untuk Trisomi 18 (Sindrom Edwards) Titik batasnya adalah 1/100 (atau 1: 100), yaitu nilai di bawah 100 dianggap berisiko tinggi, sedangkan nilai di atas 100 dianggap berisiko rendah.

Ketika itu disarankan untuk melanjutkan studi

Jika penanda tes ini diubah dan a risiko tinggi trisomi 21 atau trisomi 18Dokter akan mengusulkan kepada orang tua untuk melanjutkan melakukan lebih banyak tes, seperti amniosentesis, biopsi korial atau tes prenatal non-invasif.

Pada Bayi dan lebih lanjut Amosentesis: untuk apa dan untuk apa tes ini dalam kehamilan

Akhirnya, saya meninggalkan perangkat lunak ini untuk perhitungan risiko pranatal dari trisomi 21 dan 18-13 di mana Anda dapat memasukkan hasil analisis laboratorium dan, berdasarkan sistem penggunaan klinis, hitung indeks risiko masing-masing.

Foto | iStock