Beberapa waktu lalu kami berbicara tentang tes non-invasif baru yang sedang dikembangkan mendeteksi kasus sindrom Down, dan hari ini kami kembali ke berita ini karena sebuah penelitian baru saja diterbitkan yang menunjukkan hasil yang baik dari tes ini.
Para peneliti di Stanford University (Amerika Serikat) telah mengembangkan metode ini untuk mendeteksi sindrom tanpa risiko pada janin. Jauh dari prosedur invasif saat ini, seperti amniosentesis, terdiri dari tes darah ibu.
Darah ibu mengandung DNA mengambang, 10% di antaranya berasal dari janin. Para peneliti telah menciptakan cara baru untuk mengamati keberadaan kromosom tambahan yang menyebabkan sindrom Down dan cacat lahir serupa pada sejumlah kecil DNA janin yang bersirkulasi dalam darah ibu.
Jika kromosom tertentu diekspresikan secara berlebihan dalam campuran DNA ini, janin kemungkinan asalnya, yang menyiratkan kelebihan jumlah kromosom.
Para penulis telah menggunakan metode sekuensing genetik yang memperkuat fragmen DNA pendek dan menganalisis kromosom mereka. Sebagian besar aneuploidies (perubahan jumlah kromosom), yaitu dari kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down, secara jelas dapat diidentifikasi dari DNA janin.
Data-data ini telah diungkapkan dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam edisi digital jurnal "Prosiding National Academy of Science" (PNAS). Tes ini juga mendeteksi kelainan kromosom lain, seperti yang menyebabkan sindrom Edward dan Patau.
Meskipun sampel sudah langka, hanya 18 wanita, hasilnya positif. Mudah-mudahan, metode baru ini akan segera dikonfirmasi sebagai cara aman untuk mendeteksi anomali ini tanpa membahayakan kesehatan ibu atau janin.
