Pada 12 minggu kehamilan, calon ibu memiliki analisis ultrasonografi dan biokimia, dalam diagnosis prenatal standar. Jika hasilnya menunjukkan kecurigaan bahwa bayi mungkin memiliki kelainan genetik bawaan, tes pelengkap lainnya yang lebih spesifik, seperti amniosentesis seperti amniosentesis atau biopsi koral) dilakukan, untuk mengkonfirmasi diagnosis kromosomopati janin.
Sekarang Layanan Kesehatan Andalusia (SAS) telah memasukkan Tes Prenatal Non-Invasif (TPNI) dalam Program Penyaringan Anomali Bawaan, yang memungkinkan untuk mendeteksi kelainan genetik yang sama dengan tes darah sederhana dari ibu, tanpa harus menggunakan tes invasif lainnya, Yang melibatkan risiko aborsi satu persen.
Aman dan sama efektifnya
Seperti yang dijelaskan oleh Junta de Andalucía dalam siaran pers, tes darah prenatal yang baru merupakan terobosan karena meminimalkan risiko bagi ibu dan janin, mengoptimalkan keandalan hasil dan membantu mengurangi kecemasan orang tua.
Tes terdiri dari pengambilan darah untuk wanita hamil di mana DNA janin dianalisis, yang beredar bebas dalam darah ibu.Andalusia menjadi komunitas otonom kedua yang menawarkan tes ini, sebagai tes pelengkap pada trimester pertama kehamilan, setelah Komunitas Valencia, yang mengumumkan inklusi April lalu.
Pada Bayi dan banyak lagi. Tes darah baru dapat mendiagnosis gangguan genetik sejak minggu pertama kehamilan Tujuannya adalah untuk meningkatkan tingkat deteksi kelainan kromosom pada janin dan mengurangi jumlah positif palsu dari Skrining Gabungan pada Trimester Pertama.
Teknik baru ini, ditawarkan oleh Perhimpunan Medis atau secara pribadi, meningkatkan program skrining untuk kromosomopati yang paling sering seperti trisomi 21 atau sindrom Down; 18 atau sindrom Edwards dan 13, atau sindrom Patau. Tingkat positif salahnya kurang dari 0,1%.
Saat direkomendasikan
Junta de Andalucía memperkirakan bahwa teknik ini baru, yang Ini dapat dilakukan mulai dari minggu ke 10 kehamilan, akan menguntungkan antara 3,6 dan 4,95% wanita hamil di Komunitas, atau apa yang sama: antara 3.000 dan 4.000 wanita setiap tahun.
Ini akan dilakukan ketika risiko 1/50 hingga 1/280 ditentukan dalam skrining gabungan trimester pertama atau pada wanita yang telah memiliki anak dengan kromosomopati apa pun.
Pada Bayi dan lebih banyak Lima masalah utama wanita hamil pada trimester pertama: apakah Anda merasa teridentifikasi?SAS memperingatkan bahwa ada situasi khusus yang memerlukan penilaian individu dan di mana reliabilitas hasil tes menurun: wanita hamil dengan obesitas, kehamilan yang dihasilkan dari teknik reproduksi berbantuan (ART), derajat pertama kekerabatan atau kehamilan ganda.
Foto | iStock
