Dia Sindrom turner Ini adalah penyakit genetik yang hanya diderita oleh wanita. Itu terjadi bahwa sel-sel mereka tidak memiliki dua kromosom XX yang biasa, tetapi mereka tidak memiliki X atau bagian darinya.
Masalah genetik ini dimanifestasikan terutama dalam perawakan pendek, kurangnya perkembangan ovarium dan karena itu, infertilitas. Kita akan melihat secara lebih rinci gejala dan perawatan di seluruh artikel. Pada bayi, edema limfatik di tangan dan kaki adalah signifikan, salah satu peringatan yang harus selalu dikonsultasikan dengan dokter anak jika mereka nyata. Diagnosis dini sangat penting.
Ini adalah masalah genetik dengan frekuensi yang relatif tinggi: satu dari 2.500 atau 3.000 gadis dilahirkan hidup-hidup Ini adalah pembawa anomali ini yang terdiri dari hilangnya salah satu kromosom X, yaitu, mereka hanya memiliki 45 kromosom dan bukan 46 yang normal.
Sepertiga gadis dengan Sindrom turner Mereka diidentifikasi segera setelah lahir. Sekitar sepertiga lainnya akan diidentifikasi pada waktu sekolah dengan perawakan pendek yang mencolok dan sepertiga sisanya akan diidentifikasi pada masa remaja atau dewasa karena kurangnya perkembangan pubertas, kurangnya ovulasi atau infertilitas.
Setengah dari pasien sepenuhnya 45, X tetapi setengah lainnya memiliki mosaikisme, yaitu, beberapa sel mereka memiliki kromosom ganda XX normal dan yang lainnya tidak. Ada juga kasus di mana garis sel lainnya adalah 46, XY dan 47, XXX dan variasi lainnya. Ketika satu garis sel adalah 46, XY dan yang lainnya 45, X kemungkinan gangguan lebih besar, terutama pada alat kelamin, baik karena penampilan maskulin mereka dan karena masalah tumor.
Hal ini juga diidentifikasi dalam 10% dari aborsi alami sehingga merupakan penyebab cukup sering dari keguguran, namun penting bagi orang tua untuk mengetahui bahwa jika mereka memiliki anak perempuan dengan Turner atau kehilangan kehamilan karena hal ini alasan mereka tidak memiliki lebih banyak kesempatan daripada pasangan lain agar masalahnya terulang.
Gejala sindrom Turner
Tidak semua gadis sama-sama terpengaruh olehnya gejala fisik sindrom Turner dan ada banyak variasi, mempengaruhi sampai batas tertentu bahwa mereka memiliki 46, XX atau tidak garis sel. Pengawasan medis sangat penting untuk menghadiri setiap kasus secara pribadi.
Fitur yang paling jelas dan luas dari masalah genetik ini adalah perawakan pendek. Wanita yang menderita Turner dan tidak dirawat rendah dan setengahnya tidak akan mencapai 1,45. Namun, ini adalah masalah kecil.
Lebih rumit untuk mengatasi masalah perkembangan seksual, karena perkembangan yang sangat rendah dari karakteristik seksual primer dan sekunder adalah umum, yaitu, indung telur mereka terhambat dan mungkin menderita amenore. Ini berarti bahwa sebagian besar memiliki masalah kesuburan yang serius atau steril, meskipun sedikit kurang dari 2% dari mereka yang hamil tanpa bantuan.
Mereka juga dicirikan oleh manifestasi tubuh lainnya seperti thorax luas, deformasi pada siku (cubitus valgus), leher pendek dan lebar, pertumbuhan garis rambut yang sangat rendah dan lymphedema di ekstremitas, itulah sebabnya pembawa ketika mereka bayi dalam sepertiga dari kasus.
Masalah jantung terjadi pada persentase kasus yang signifikan, terutama di aorta, sehingga pemeriksaan berkala biasanya dilakukan oleh ahli jantung dalam kasus-kasus ini.
Untuk tingkat yang lebih rendah mereka menyajikan kelainan pada posisi telinga, kelainan bentuk pada langit-langit mulut, skoliosis, kelopak mata yang murung, strabismus, tuli dan intoleransi terhadap karbohidrat.
Hipotiroidisme terjadi pada 15-30% pasien. Kontrol biasanya dipertahankan sepanjang masa kanak-kanak untuk mengukur fungsi tiroid dan karenanya, akan menjadi salah satu analisis yang akan dilakukan pada semua anak perempuan dengan perawakan pendek. Pada anak perempuan dengan Turner kontrol harus dilakukan terlepas dari ukuran yang mereka capai untuk dapat mengobatinya jika ada kadar hormon yang tidak memadai.
Dianjurkan untuk menggunakan hormon pertumbuhan menjelang 5 tahun dan selalu sebelum 10 tetapi dengan cara yang dipersonalisasi dan memutuskan dalam setiap keluarga. Selain itu, sebagian besar anak perempuan dengan Turner akan membutuhkan perawatan hormonal untuk mengembangkan pubertas dan masih membutuhkannya untuk mempertahankan siklus menstruasi.
Masalah lain yang terkait dengan sindrom Turner
Masuk Sindrom turner itu tidak menyebabkan masalah keterbelakangan mental atau autisme dalam proporsi yang lebih besar daripada yang muncul di sisa populasi tetapi jika Anda harus memperhatikan manifestasi psikologis tertentu.
Artinya, tidak ada ekspresi sindrom pada masalah kejiwaan atau neurologis, tetapi jika pengalaman anak perempuan dapat menyebabkan masalah dan penderitaan psikologis. Perawakannya yang pendek, perkembangan karakteristik seksual yang buruk dan pemahaman infertilitas membuatnya perlu menjadi perhatian untuk dapat merujuk anak muda ke spesialis kesehatan mental karena mereka adalah keadaan yang bisa sangat sulit untuk diterima dan diasumsikan tanpa rasa sakit emosional.
Perlindungan yang berlebihan dan kepedulian terhadap gadis tersebut diindikasikan sebagai penyebab kekanak-kanakan dan ketergantungan yang lebih besar, dan juga menunjukkan gambar-gambar kecemasan, rasa tidak aman dan adaptasi sekolah.
Masa remaja bisa sangat rumit bagi gadis-gadis ini dan mungkin, karenanya, mengalami kesulitan dalam menerima tubuh dan skema harga diri mereka. Di masa dewasa, sebagian kecil dari mereka diindikasikan, membentuk pasangan yang stabil dan beberapa masalah seksual, tetapi masalah psikologis jelas dipengaruhi oleh pengalaman dan lingkungan.
Kesimpulan
Dia Sindrom turner Itu muncul ketika bayi kehilangan kromosom seks keduanya dan akan menjadi seorang gadis dengan beberapa masalah yang berasal dari kondisi ini.
Perawakan pendek, kemungkinan masalah jantung adalah yang paling penting, menyoroti juga kurangnya perkembangan ovarium dan non-produksi hormon seks, yang berarti bahwa mereka tidak dapat menyajikan pubertas tanpa bantuan hormon dalam banyak kasus.
Selebihnya, perempuan dengan Sindrom turner, yang kira-kira satu dari 2.500 kelahiran, memiliki kecerdasan normal dan kondisi kehidupan emosional dan kesehatan yang baik asalkan mereka menerima perhatian yang sesuai.
Informasi lebih lanjut | Kedokteran dan pencegahan Pada Bayi dan banyak lagi | XXY, kromosom tiga jenis kelamin pada pria, Sindrom Cat Meow, kasus kembar yang jarang terjadi
