Galaktosemia (secara etimologis berarti "galaktosa dalam darah") adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh defisiensi enzim, yang memengaruhi metabolisme galaktosa. Bayi dengan galaktosemia Ini bisa menumpuk turunan galaktosa di tubuh Anda, yang akan merusak hati, otak, ginjal, dan mata.
Hari ini di Hari Penyakit Langka kami ingin mendapatkan sedikit lebih dekat dengan penyakit ini dianggap seperti itu, yang di negara-negara barat mempengaruhi sekitar satu dari 50.000 bayi yang baru lahir.
Ada beberapa jenis galaktosemia, meskipun kami fokus pada apa yang disebut "galaktosemia klasik," yang terjadi ketika bayi tidak memiliki jumlah enzim yang cukup yang disebut "galaktosa-1-fosfat-uridyltransferase" (GALT).
Orang dengan galaktosemia tidak dapat sepenuhnya memecah gula galaktosa sederhana. Galaktosa merupakan setengah dari laktosa, gula yang ditemukan dalam susu. Inilah sebabnya mengapa orang dengan galaktosemia tidak dapat mentoleransi segala bentuk susu (baik manusia maupun hewan) dan bayi harus diberi alternatif.
Galaktosemia, yang mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara merata, diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Ini berarti bahwa orang tua dari anak-anak dengan galaktosemia hampir tidak pernah memiliki penyakit, tetapi setiap orang tua memiliki gen yang berubah yang menyebabkan penyakit (gen lain dalam pasangan bekerja dengan baik). Karena itu, mereka disebut "operator." Ketika kedua orang tua adalah karier, dalam setiap kehamilan ada kemungkinan 25% bahwa anak mengalami galaktosemia.
Seperti yang kita lihat di bawah, Bayi baru lahir dengan galaktosemia klasik mulai menunjukkan efek kesehatan setelah beberapa hari menyusui dengan ASI atau susu formula buatan. Hampir semua kasus galaktosemia dapat dideteksi dengan tes skrining pada bayi baru lahir.
Gejala galaktosemia pada bayi
Bayi dengan galaktosemia mungkin memiliki gejala pada hari-hari pertama kehidupan dengan ASI atau dengan susu buatan yang mengandung laktosa. Gejala-gejalanya mungkin disebabkan oleh infeksi serius dalam darah dengan bakteri E. coli. Pada saat ini, mungkin sudah terlambat untuk menghindari cedera serius pada bayi dan bahkan kematian neonatal dapat terjadi.
Gejala-gejala galaktosemia pada bayi baru lahir adalah: kejang, lekas marah, lesu, pola makan yang buruk, penambahan berat badan yang buruk, kulit menguning dan sklera (jaundice), muntah. Karena gejala-gejala ini cukup umum, diagnosis yang tepat sering ditunda, oleh karena itu pentingnya mendeteksi galaktosemia sesegera mungkin, pada tes neonatal.
Pengobatan galaktosemia
Perawatan terdiri dari membuat diet khusus, segera dan selamanya menekan galaktosa, komponen susu, dan sumber makanan turunan galaktosa. Mereka harus dihilangkan sepanjang hidup seseorang:
- susu dan produk susu;
- makanan olahan dan olahan umumnya mengandung laktosa;
- saus tomat;
- beberapa permen;
- obat-obatan tertentu (tablet, kapsul, tetes cairan manis yang mengandung laktosa sebagai pengisi);
- beberapa buah dan sayuran juga mengandung galaktosa;
- makanan atau obat apa pun yang mengandung bahan laktulosa, kasein, kaseinat, laktalbumin, dadih, whey atau padatan whey.
Seperti yang dapat kita lihat, perawatannya sederhana agar penyakit berkembang dengan baik pada bayi, tetapi jika tidak ada skrining neonatal, gejalanya adalah manifestasi bahwa penyakit ini sudah terlambat dan mungkin sudah ada lesi di hati dan sistem saraf. pusat.
Dalam kasus bayi, mereka harus makan susu buatan tanpa laktosa, seperti beberapa berdasarkan protein kedelai, dan suplemen kalsium tertentu direkomendasikan untuk mencegah demineralisasi tulang. Beberapa dokter juga menyarankan untuk mengonsumsi suplemen vitamin D dan vitamin K, selain kalsium.
Ketika perawatan dimulai sebelum sepuluh hari kehidupan bayi, ada peluang yang lebih baik bahwa bayi akan memiliki pertumbuhan, perkembangan, dan kecerdasan yang normal. Beberapa anak yang menerima perawatan dini mungkin mengalami pertumbuhan terhambat, tetapi sebagian besar mencapai ketinggian normal pada usia dewasa.
Dalam kasus apa pun, meskipun pengobatan yang memadai, yang kemudian mungkin dimulai, komplikasi jangka panjang seperti gangguan kognitif, defisit motorik, disfungsi ovarium dengan penurunan kesuburan wanita dan penurunan kepadatan tulang dapat terjadi (kesuburan pria belum dipelajari secara menyeluruh). Ini mungkin karena kerusakan pada periode janin.
Bayi dan anak kecil dengan galaktosemia akan membutuhkan tes darah dan urin secara teratur untuk mendeteksi zat beracun yang terjadi ketika galaktosemia tidak terkontrol. Hasil analisis akan membantu dokter dan ahli gizi untuk menyesuaikan perawatan dengan kebutuhan anak.
Di Spanyol, galaktosemia tidak termasuk dalam skrining neonatal dari beberapa komunitas otonom yang merupakan insiden sekitar 1 per 50.000 bayi baru lahir. Jika deteksi dini tidak termasuk dalam tes tumit bayi baru lahir dan penyakit tidak terdeteksi sesegera mungkin, itu terjadi ketika komplikasi muncul.
Federasi Spanyol Penyakit Langka pada Hari Penyakit Langka mengklaim penyelidikan sebagai harapan semua orang yang terkena dampak dan keluarga mereka dan kami berharap bahwa kemajuan juga akan dibuat dalam hal galaktosemia dan terutama bahwa deteksi dini termasuk dalam unit neonatal secara rutin
