Angel adalah bocah sembilan tahun dengan achondroplasia dan segalanya sangat jelas. Beberapa hari yang lalu, kakak perempuannya mewawancarainya untuk pekerjaan sekolah dan jawabannya membuat semua orang terkejut dengan kedewasaan dan kealamian yang dengannya dia berbicara tentang kondisinya. Singkatnya, itu memberi kita semua pelajaran dalam kebesaran.
Anda mungkin tidak menyadarinya, tetapi berkat dia, banyak orang akan dapat belajar lebih banyak achondroplasia, kelainan genetik dengan nama aneh yang memengaruhi pertumbuhan tulang dan terjadi pada satu dari 25.000 bayi baru lahir.
Kecil tapi sangat besar
Hanya dalam dua menit, anak ini berbicara dengan berani dan membuatnya sangat jelas kebesaran seseorang tidak ada hubungannya dengan tinggi badannya. Dia adalah anak normal, seperti anak lain seusianya, dengan kekhasan yang dia anggap sebagai bagian dari dirinya.
"Aku tidak ingin tidak memiliki achondroplasia"Apa itu achondroplasia?
Achondroplasia adalah istilah yang tidak banyak diketahui oleh kebanyakan orang, tetapi kondisi genetik ini adalah penyebab utama kekerdilan (dalam 70 persen kasus). Ini terjadi pada semua ras dan pada kedua jenis kelamin dan diperkirakan ada beberapa ras 250.000 orang achondroplastic di seluruh dunia. Di Spanyol, diperkirakan ada antara 950 dan 1050.
Ini dihasilkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi pertumbuhan tulang dan ditandai karena semua tulang panjang secara simetris memendek, panjang tulang belakang menjadi tidak normal, yang menyebabkan pertumbuhan disharmonik tubuh.
Ciri-ciri yang paling khas terlihat saat lahir: bertubuh pendek, kaki dan lengan pendek, leher pendek, kepala besar, dahi menonjol dan gigi berkerumun, antara lain. Proporsi tubuh ini, selain hipotonia (penurunan tonus otot) berdampak pada perolehan keterampilan motorik anak-anak achondroplastic yang lebih lambat dibandingkan pada anak-anak yang tidak dilahirkan dengan kondisi ini.
Achondroplasia bukan hanya masalah ketinggian. Mutasi mempengaruhi semua tulang. Komplikasi besar datang dari masalah yang tidak selalu terkait dengan tinggi badan. Yang paling umum adalah:
- Gangguan pendengaran
- Masalah kompresi tulang belakang
- Hydrocephalus
- Sleep apnea
- Malformasi maksilofasial yang menyebabkan masalah menelan dan bicara
- Obesitas
- Degenerasi sendi
- Bayi dengan achondroplasia memiliki angka kematian yang lebih tinggi daripada bayi tanpa achondroplasia
Menurut Yayasan ALPE yang memberikan dukungan dan bantuan kepada keluarga anak-anak dengan segala bentuk dwarfisme, hanya ada sedikit penurunan dalam harapan hidup dibandingkan dengan populasi umum, terutama karena penyakit kardiovaskular.
Warisan adalah autosom dominan, dan dalam 80% kasus hal ini disebabkan oleh mutasi pada anak-anak dengan orang tua dengan tinggi rata-rata.
Sayangnya, seperti halnya kondisi-kondisi lain yang menyebabkan kecacatan, sejarah belum memperlakukan achondroplasia dengan martabat yang layak diterimanya. Itu penting melawan stigma sosial yang mengelilinginya, sejak hari ini adalah cacat yang masih menyebabkan tawa dan ini adalah "satu-satunya hal yang menyakitkan untuk memiliki anak yang berbeda".
Memiliki anak dengan achondroplasia
Video yang Anda lihat di atas dibagikan di Facebook oleh Blanca Toledo, ibu Angel, yang telah kami wawancarai untuk mempelajari lebih lanjut tentang sejarahnya.
Mereka tahu bahwa Angel menderita achondroplasia pada USG rutin terakhir dari kehamilan terakhirnya. Dalam kebanyakan kasus, itu didiagnosis pada trimester ketiga kehamilan dengan mendeteksi pada bayi pertumbuhan abnormal tulang dan diameter tengkorak lebih besar dari normal.
"Dwarfisme kompatibel dengan achondroplasia" adalah diagnosis yang menghancurkan. "Momen terburuk dalam seluruh sejarah Angel adalah dari diagnosa sampai kelahirannya. Anda memikirkan banyak hal, Anda berpikir bahwa hidup akan berubah dan Anda tidak akan mampu melakukannya," kenang Blanca.
Kelahiran
Ibunya ingat hari kelahirannya sebagai "Salah satu hari paling damai yang saya ingat dalam hidup saya". "Yang tidak diketahui telah dibersihkan dan aku sudah ada di sana untuk memulai perjalanan bersama."
"Sekarang saya memiliki seorang anak yang membutuhkan kecerdikan kita dan tahu bagaimana memanfaatkan potensinya sebaik mungkin. Sebenarnya ini berlaku untuk setiap anak saya, tetapi tampaknya bersamanya kita tidak dapat meninggalkan jalan keluar yang longgar," kata Blanca beberapa tahun yang lalu dalam presentasi untuk ALPE Foundation.
Tahun-tahun pertama
Karena keterlambatan dalam keterampilan motorik, Angel mengambil langkah pertamanya lebih lambat dari bayi lain. Dia mulai berjalan pada 2 tahun dan 7 bulan.
Kemudian datang penggabungan ke sekolah (ia menghadiri kelas di pusat yang sama dengan saudara perempuannya) di mana sejak saat pertama mereka tertarik untuk memperlakukannya secara normal dengan mempertimbangkan kekhasan mereka.
"Dia adalah anak yang sangat ramah dan penyayang, yang membuatnya dicintai dan dihargai oleh teman-teman sekelasnya"
"Dia adalah anak yang sangat ramah dan penyayang, yang membuatnya dicintai dan dihargai oleh teman-teman sekelasnya. Ketika dia mulai sekolah, seluruh pusat mengenalnya dan para penatua menyapanya sepanjang waktu. Baginya sangat aneh bahwa semua orang mengatakan kepadanya itu adalah retakan dan itu hebat. Di satu sisi selalu sangat diperkuat oleh popularitasnya di sekolah dan di sisi lain ia memiliki terlalu tinggi bahwa Anda harus bekerja. "
Bagaimana perkembangan Anda?
"Perkembangan kognitifnya lebih baik daripada rekan-rekannya, dia belajar membaca sendiri dan selalu suka belajar. Namun, keterlambatan dalam keterampilan motorik, halus dan tebal membuat kinerja pekerjaan selalu lebih lelah daripada untuknya. kawan-kawan. Liriknya membaik, tetapi katakanlah dia agak ceroboh dalam gambar dan presentasinya. "
"Dia saat ini pergi berenang dan fisioterapi, tetapi di masa lalu dia telah melakukan banyak hal kegiatan yang bertujuan meningkatkan otot Anda, mempertahankan postur tubuh dan meningkatkan keterampilan motorik halus (stimulasi dini, terapi wicara, terapi akuatik, karate, osteopati, terapi ozon, akupresur, dll.) "
Dukungan saudara perempuannya
Kedatangan dalam keluarga bayi dengan achondroplasia mempengaruhi seluruh keluarga, dan dalam hal ini ada juga dua kakak perempuan, yang sekarang berusia 13 dan 11 tahun. Saat menghadapi pendidikan putri merekaBlanca dan suaminya menjelaskan:
"Para suster berusia 4 dan 2 tahun ketika Angel lahir. Fakta bahwa mereka selalu senang dengan situasi itu berarti bahwa mereka tidak pernah mengalaminya sebagai situasi yang dramatis. Angel telah menjadi anak kesayangan sejak menit pertama dan subjek selalu dibahas. secara alami, secara umum kami telah mengambil setiap kesempatan untuk normalisasikan achondroplasia Anda".*
"Angel telah menjadi anak kesayangan sejak menit pertama dan subjek selalu dibicarakan secara alami."
"Secara umum, ldalam hubungannya dengan ketiganya mirip, anak-anak mengerti secara intuitif apa saja yang dibutuhkan oleh Angel dan pada umumnya saya tidak melihat perbedaan dalam perawatan. Di sekolah, para guru selalu terkejut melihat bagaimana teman-teman sekelas Angel mengenalnya, membantunya dalam apa yang dia butuhkan dan pergi darinya ke apa yang tidak dia ketahui. "
Apa yang akan Anda katakan kepada orang tua yang menerima diagnosis anak achondroplastic?
"Aku akan memberitahumu anak berikut ini mereka akan mencintainya (Kedengarannya konyol, tetapi ketakutan terbesar suamiku adalah menolaknya) sama atau lebih daripada yang lain yang mereka miliki, bahwa mereka akan lupa bahwa itu adalah satu atau lain cara. "
"Hari ini video ini telah membuat pasangan, hamil 32 minggu (yang mengira mereka batal) sekarang dengan bayi yang lezat di tangan mereka."
"Angel bertanya berkali-kali padaku bagaimana keadaannya jika dia tidak achondroplastic, dan aku selalu menjawab bahwa itu bukan dia, bahwa dia adalah paket lengkap. Pada awalnya kamu hanya berpikir bahwa bayi itu memiliki achondroplasia dan segalanya berputar di sekitar tema itu, tetapi waktu membuat subjek itu digantikan oleh masalah sehari-hari, alami, suka dan duka normal dan identik dengan anak lain.
"Saya akan mengatakan bahwa itu tidak akan menjadi fokus yang kejam dari menggoda orang. Masyarakat berubah, di antara kita semua orang yang peka dan setiap kali kita semua lebih toleran, saya telah melihat Angel memasuki situs bermain anak-anak yang penuh dengan anak-anak, mereka semua menatapnya dengan jelas, tetapi setelah dua menit dia bermain dengan satu atau yang lain. Saya akan memberi tahu mereka bahwa mereka akan menemukan apa yang mampu mereka lakukan dan bahwa itu akan mengisi mereka dengan kebanggaan... Ngomong-ngomong, aku akan memberitahumu banyak hal. "
Kami berterima kasih kepada Blanca bahwa ia telah mengizinkan kami untuk menggunakan gambar-gambar wawancara Angel dan bahwa ia telah menanggapi dengan sangat sensitif pertanyaan-pertanyaan yang kami tanyakan padanya.
Foto | Atas perkenan Blanca Toledo
Informasi lebih lanjut | Yayasan ALPE
Di Bayi dan banyak lagi | Satu dari 33 bayi lahir dengan cacat bawaan: Panduan untuk pencegahan
